Spina Bifida Occulta et Spina Bifida ouverte - Guide du patient
Introduction au Spina Bifida
Le spina bifida est défini comme tout développement anormal des os de la colonne vertébrale qui présente un schéma typique, avec ou sans implication du cerveau, des nerfs ou de la couverture des nerfs (méninges). C'est l'anomalie de la colonne vertébrale congénitale la plus courante. Le terme spina bifida couvre une gamme de malformations qui incluent toujours des déformations de certaines parties des vertèbres, le processus épineux et l'arc vertébral. Certains ont décrit ce processus comme un échec de fusion de ces os au début du développement fœtal.
Les localisations les plus courantes sont la colonne vertébrale thoracique, lombaire et sacrée inférieure. La cause de cette malformation congénitale n'est pas bien comprise. Les données suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle prédominant, mais les facteurs nutritionnels et environnementaux peuvent également contribuer au développement du spina bifida.
Classification
Le spina bifida est divisé en deux catégories: le spina bifida occulta et le spina bifida ouvert. Ces sous-types se distinguent par l'absence ou la présence de nerfs, de liquide qui entoure les nerfs (LCR) et de méninges incluses dans la déformation. Voir tableau 1.
Tableau 1. Types de spina bifida
| Type | La description | Incidence | Exemples |
| Spina bifida occulta |
| Relativement fréquent (5 à 10% de la population générale) | Figure 1 |
| Spina bifida ouverte |
| Environ 10% de tous les patients atteints de spina bifida | Figures 2 et 3 |
Diagnostic
| Puisqu'il n'y a pas d'ouverture sur la peau, le spina bifida occulta ne peut être vu que par radiographie ou IRM. Certaines constatations cliniques telles que la fossette de la peau ou un patch velu à la base de la colonne vertébrale peuvent déclencher une enquête plus approfondie par un médecin. Des anomalies sous-jacentes du nerf spinal peuvent être observées dans ces situations. Il n'y a pas de preuve concluante que ce type de déformation soit lié à des maux de dos, à une scoliose ou à l'énurésie nocturne. Une grande étude a montré que chez les patients ne se plaignant pas de maux de dos, près de 20% avaient un spina bifida occulta non compliqué. Si vous avez une anomalie sur une radiographie, cela ne signifie pas toujours que cela provoque votre douleur. |
| Le diagnostic de spina bifida ouvert est généralement posé à la naissance ou lors d'un dépistage échographique prénatal. Il représente environ 10% de tous les patients atteints de spina bifida. Il peut y avoir une masse à l'extérieur du corps à la base de la colonne vertébrale contenant des nerfs (myéloméningocèle) ou les nerfs peuvent être absents dans la masse (méningocèle). Habituellement, la déformation est recouverte d'une membrane mince (spina bifida cystica), ou elle peut être ouverte sur l'environnement (spina bifida aperta) et un drainage du liquide céphalorachidien est observé. |
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Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le spina bifida occulte si l'anomalie se limite à l'os. Habituellement, ces déformations se trouvent au niveau des dernières vertèbres lombaires (L5) ou au niveau des premières vertèbres sacrées (S1). Cependant, les déformations de la colonne vertébrale peuvent entraîner des changements dégénératifs plus tard dans la vie qui peuvent nécessiter une intervention.
Le spina bifida ouvert et les anomalies vertébrales sous-jacentes associées au spina bifida occulte sont traités par un neurochirurgien. Le but de la chirurgie est de préserver les nerfs, de restaurer l'anatomie normale et de refermer le défaut. Cette chirurgie délicate est soigneusement effectuée sous grossissement tout en utilisant des moniteurs spéciaux pour aider à identifier les nerfs. La chirurgie contribuera à réduire le risque d'infection (méningite) et à réduire la progression de l'invalidité de longue durée.
| Considérations pour les patients et leurs familles Le diagnostic de spina bifida peut être dévastateur pour les parents de ces enfants. Le rôle du neurochirurgien comprend non seulement la gestion opératoire mais aussi l'éducation. Les enfants nés avec une myéloméningocèle (figure 2) ont 90% de chances de survie. De plus, ils ont 80% de chances d'intelligence normale et environ 85% de chances de marcher avec ou sans assistance. Les problèmes à long terme comprennent: petite taille, manque de développement des jambes, scoliose et difficultés intestinales et vésicales. |
Il existe de nombreuses autres conditions étroitement associées au spina bifida ouvert. Environ 80 à 90% des patients développeront une hydrocéphalie (augmentation de la taille des espaces remplis de liquide dans le cerveau). Cela peut être traité efficacement, en utilisant un shunt (tube en plastique sous la peau du cerveau à l'abdomen) aux premiers stades de développement. Les enfants peuvent avoir de nombreuses autres anomalies, dans tout leur corps, qui doivent être reconnues. Plusieurs spécialités médicales et chirurgicales contribueront à la prise en charge globale de ces enfants tout au long de leur vie. Il est essentiel de maintenir un réseau de soutien, non seulement pour le patient, mais aussi pour la famille, afin de fournir des résultats optimaux à tous les patients atteints de spina bifida.
Pour plus d'informations, veuillez visiter la Spina Bifida Association of America à www.sbaa.org
