Une étude montre que l'autisme commence pendant la grossesse
Les chercheurs ont analysé 25 gènes dans les tissus cérébraux post-mortem d'enfants avec et sans autisme. Ceux-ci comprenaient des gènes qui servent de biomarqueurs pour les types de cellules cérébrales dans différentes couches du cortex, des gènes impliqués dans l'autisme et plusieurs gènes de contrôle.
Leurs résultats sont publiés dans l'édition en ligne du Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
«Construire le cerveau d’un bébé pendant la grossesse implique de créer un cortex qui contient six couches», a déclaré Eric Courchesne, Ph.D., professeur de neurosciences et directeur du centre d’excellence pour l’autisme de l’Université de Californie à San Diego (UC San Diego).
«Nous avons découvert des plaques focales de développement perturbé de ces couches corticales chez la majorité des enfants autistes.»
Les résultats confirment l'hypothèse que pour certains enfants autistes, le cerveau peut parfois recâbler les connexions et l'enfant peut améliorer ses capacités - en particulier avec une intervention thérapeutique précoce.
Rich Stoner, Ph.D., de l'UC San Diego Autism Center of Excellence a créé un modèle tridimensionnel unique visualisant les emplacements du cerveau où des plaques de cortex n'avaient pas réussi à développer le modèle normal de couches de cellules.
«La découverte la plus surprenante était la pathologie du développement précoce similaire dans presque tous les cerveaux autistes, en particulier compte tenu de la diversité des symptômes chez les patients atteints d'autisme, ainsi que de la génétique extrêmement complexe derrière le trouble», a déclaré Ed S. Lein, Ph. RÉ.
Au cours du développement précoce du cerveau, chaque couche corticale développe ses propres types spécifiques de cellules cérébrales, chacune avec des modèles spécifiques de connectivité cérébrale qui remplissent des rôles uniques et importants dans le traitement de l'information.
Lorsqu'une cellule cérébrale se développe en un type spécifique dans une couche spécifique avec des connexions spécifiques, elle acquiert une signature génétique distincte ou «marqueur» qui peut être observée.
L'étude a révélé que dans le cerveau des enfants atteints d'autisme, les marqueurs génétiques clés étaient absents dans les cellules cérébrales en plusieurs couches.
"Ce défaut", a déclaré Courchesne, "indique que l'étape cruciale du développement précoce consistant à créer six couches distinctes avec des types spécifiques de cellules cérébrales - quelque chose qui commence dans la vie prénatale - avait été perturbée."
"Tout aussi important", ont déclaré les scientifiques, "ces défauts de développement précoces étaient présents dans les plaques focales du cortex, ce qui suggère que le défaut n'est pas uniforme dans tout le cortex."
Les régions du cerveau les plus touchées par les plaques focales de marqueurs géniques absents étaient le cortex frontal et temporal, ce qui peut expliquer pourquoi différents systèmes fonctionnels sont affectés chez les individus atteints de la maladie.
Le cortex frontal est associé à des fonctions cérébrales d'ordre supérieur, telles que la communication complexe et la compréhension des signaux sociaux. Le cortex temporal est associé au langage.
Les perturbations des couches corticales frontales et temporales observées dans l'étude peuvent sous-tendre les symptômes le plus souvent affichés dans les troubles du spectre autistique. Le cortex visuel - une zone du cerveau associée à la perception qui a tendance à être épargnée dans l'autisme - n'a présenté aucune anomalie.
"Le fait que nous ayons pu trouver ces patchs est remarquable, étant donné que le cortex est à peu près la taille de la surface d'un ballon de basket, et nous n'avons examiné que des morceaux de tissu de la taille d'une gomme à crayon", a déclaré Lein.
«Cela suggère que ces anomalies sont assez omniprésentes à la surface du cortex.»
La recherche sur les origines de l'autisme est un défi car elle repose généralement sur l'étude du cerveau adulte et la tentative d'extrapolation à l'envers.
"Dans ce cas", a déclaré Lein, "nous avons pu étudier les cas autistes et témoins à un jeune âge, nous donnant un aperçu unique de la façon dont l'autisme se présente dans le cerveau en développement."
«La découverte que ces défauts se produisent dans des patchs plutôt que sur l'ensemble du cortex donne de l'espoir ainsi qu'un aperçu de la nature de l'autisme», a ajouté Courchesne.
Selon les scientifiques, ces défauts inégaux, par opposition à une pathologie corticale uniforme, peuvent aider à expliquer pourquoi de nombreux tout-petits autistes montrent une amélioration clinique avec un traitement précoce et au fil du temps.
Les résultats soutiennent l'idée que chez les enfants autistes, le cerveau peut parfois recâbler les connexions pour contourner les défauts focaux précoces, ce qui laisse espérer que la compréhension de ces patchs peut éventuellement ouvrir de nouvelles voies pour explorer comment cette amélioration se produit.
Source: Université de Californie, San Diego
