La connaissance du risque génétique de cancer du sein ne vaut pas le coût
Une nouvelle étude de l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) révèle qu'environ sept pour cent des femmes américaines recevront un diagnostic de cancer du sein à l'âge de 70 ans, mais 50 pour cent des femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 contracteront le cancer.
La mutation augmente également le risque de cancer de l'ovaire.
Malgré l'augmentation de l'incidence, les chercheurs s'interrogent sur la valeur du dépistage des mutations génétiques dans la population générale - y compris ceux qui n'ont pas de cancer ou n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie - en raison du coût élevé.
Les enquêteurs ont constaté que par rapport au dépistage universel, d'autres outils de diagnostic restent plus efficaces et pourraient être plus rentables.
La Dre Patricia Ganz, directrice de la division de la recherche sur la prévention et le contrôle du cancer au Jonsson Comprehensive Cancer Center de l'UCLA, et Elisa Long, professeure adjointe à la UCLA Anderson School of Management ont conclu que le test génétique BRCA qui est le plus largement utilisé aujourd'hui est trop coûteux pour justifient un dépistage universel, étant donné la rareté des mutations BRCA.
Actuellement, le test commercial se vend environ 4 000 $.
«Le coût des tests BRCA devrait baisser de 90% pour que les tests soient rentables pour l'ensemble de la population», a déclaré Ganz.
Long et Ganz ont calculé que pour 10 000 femmes dépistées, le dépistage du BRCA pourrait éviter quatre cas de cancer du sein et deux cas de cancer de l'ovaire de plus que les tests basés sur les antécédents familiaux. Mais le dépistage BRCA ne prolongerait la vie des patients que de deux jours en moyenne.
Pour 99,75% des femmes dépistées, un test génétique négatif n'offre aucune augmentation de l'espérance de vie, ni n'éliminerait le besoin de mammographies régulières, et il pourrait fournir une fausse assurance qu'une femme n'est pas à risque de cancer du sein.
L'étude s'appuie sur des travaux antérieurs d'autres chercheurs qui ont analysé le dépistage génétique des femmes d'origine juive ashkénaze, une population dans laquelle une femme sur 50 porte une mutation néfaste.
L'étude est publiée en ligne dans Oncologie JAMA.
Étant donné qu'un plus grand pourcentage de ce groupe a été identifié comme porteur de la mutation BRCA, Long et Ganz ont constaté que l'approche produirait environ 62 cancers du sein et 34 cancers de l'ovaire évités pour 10000 femmes testées, et des gains d'espérance de vie 16 fois plus élevés qu'avec l'universel dépistage.
Notamment, les chercheurs expliquent que tous les cancers du sein ne sont pas attribuables aux gènes BRCA. En fait, sur les 233 000 cancers du sein diagnostiqués chaque année aux États-Unis, seulement 5 à 10% sont attribuables à des mutations dans les gènes BRCA.
Les femmes atteintes d'un cancer du sein qui portent ces gènes mutés développent généralement la maladie à un âge plus jeune, souvent dans les deux seins, et le cancer est souvent un sous-type plus agressif tel que le cancer du sein triple négatif.
Les mutations nocives du gène BRCA sont plus susceptibles d'être trouvées dans les familles touchées par les cancers du sein et de l'ovaire, et les porteurs peuvent transmettre les gènes mutés aux filles et aux fils.
On pense que ceux qui portent une mutation BRCA ont un risque à vie de 45 à 80% de développer un cancer du sein. Les femmes porteuses de la mutation BRCA-1 ont jusqu'à 39 pour cent de risque à vie; les femmes atteintes de BRCA-2 ont un risque à vie de 10 à 17 pour cent de cancer de l'ovaire.
Le US Preventive Services Task Force conseille les tests génétiques BRCA uniquement pour les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires, des trompes ou du péritonéal.
Long a déclaré que bien que le test commercial reste le test le plus couramment utilisé pour les mutations BRCA, un nouveau test de 249 $ récemment annoncé pourrait encourager d'autres entreprises à introduire des tests génétiques moins coûteux - ce qui pourrait rendre le dépistage universel plus pratique et plus abordable.
Elle a toutefois noté que des questions subsisteraient quant à la faisabilité de fournir des services de conseil génétique personnalisé à une si grande échelle.
«C’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin», a déclaré Long.
«Si seulement 1 femme sur 400 à travers le pays avait une ou les deux mutations BRCA-1 ou BRCA-2, le dépistage universel coûterait de 1 à 2 millions de dollars pour détecter une seule mutation BRCA, ou près de 400 milliards de dollars pour dépister toutes les femmes en les Etats Unis
Peut-être que cet argent pourrait être mieux dépensé pour d'autres outils de diagnostic pour les jeunes femmes, comme les IRM, pour avoir le plus grand impact.
Source: UCLA
