La détection automatisée de l'autisme précoce peut améliorer les résultats

À l'heure actuelle, il n'existe aucun test médical pour diagnostiquer un trouble du spectre autistique. Le trouble est généralement diagnostiqué vers 36 mois en fonction du comportement, bien que parfois le diagnostic survienne plus tard dans la vie, souvent en relation avec des difficultés d'apprentissage, sociales ou émotionnelles.

De nouvelles recherches suggèrent que la détection génétique de ce trouble cérébral pourrait signifier des interventions plus rapides qui améliorent la vie du patient et de sa famille.

Les chercheurs suggèrent que dans un proche avenir, l'apprentissage automatique pourrait être utilisé pour analyser les données génétiques qui indiquent un diagnostic de TSA avant que les symptômes ne deviennent évidents.

Une nouvelle étude décrivant cette approche est publiée dans le International Journal of Data Mining and Bioinformatics.

Fuad Alkoot du PAAET au Koweït et Abdullah Alqallaf, Ph.D., de l'Université du Koweït, au Koweït, ont déclaré que contrairement à d'autres conditions, telles que le cancer, peu d'attention s'est concentrée sur la possibilité d'une détection génétique précoce de l'autisme.

Dans l'étude, les chercheurs rapportent qu'ils ont développé un système de réseau neuronal informatisé en quatre étapes pour tester des données génétiques simplifiées.

Le système retrace entre 150 et 500 caractéristiques présentes sur différents chromosomes et connues pour être associées aux TSA lorsque certains modèles génétiques sont présents.

L'équipe souligne que les symptômes du TSA augmentent à mesure que l'enfant vieillit et qu'un diagnostic plus précoce peut donc offrir la possibilité d'un traitement qui pourrait améliorer certains problèmes associés à la maladie.

À l'heure actuelle, le diagnostic repose uniquement sur l'expertise d'un médecin spécialiste. Cependant, des symptômes ambigus dans les premiers stades peuvent bien empêcher un diagnostic définitif.

En revanche, l'inclusion de caractéristiques génétiques fortement corrélées avec le TSA dans le processus de diagnostic pourrait offrir un diagnostic plus solide ou aider à exclure l'autisme dans un cas donné.

Cette approche pourrait également avoir des implications pour une meilleure compréhension de la façon dont les TSA surviennent, d'autant plus que la théorie actuelle suggère qu'un mélange de facteurs génétiques et environnementaux est impliqué.

«La mise en œuvre d'un tel système conduira à une intervention précoce et nous permettra de détecter si un sujet a le potentiel de développer l'autisme en utilisant les données génétiques des sujets, avant même que des symptômes comportementaux ne commencent à apparaître», a rapporté l'équipe.

Source: AlphaGalileo

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