Une étude reproduit l'efficacité du test sanguin pour l'autisme
Une étude de suivi confirme qu'un test sanguin peut aider à prédire avec une précision de 88% si un enfant est autiste. La nouvelle recherche soutient les travaux effectués il y a un an qui suggéraient que le test avait le potentiel d'abaisser l'âge auquel les enfants sont diagnostiqués, conduisant à un traitement plus précoce.
Les résultats de l'étude, qui utilise un algorithme pour prédire si un enfant a un trouble du spectre autistique (TSA) basé sur des métabolites dans un échantillon de sang, apparaissent en ligne dans le journal Bioingénierie et médecine translationnelle.
«Nous avons examiné des groupes d'enfants atteints de TSA indépendamment de notre étude précédente et avons eu un succès similaire. Nous sommes en mesure de prédire avec une précision de 88% si les enfants sont autistes », a déclaré le Dr Juergen Hahn, auteur principal.
Hahn est le chef du département de génie biomédical de l'Institut polytechnique de Rensselaer et membre du Centre Rensselaer pour la biotechnologie et les études interdisciplinaires (CBIS).
Hahn pense que la confirmation du test «est extrêmement prometteuse».
Environ 1,7 pour cent de tous les enfants reçoivent un diagnostic de TSA, caractérisé comme «une déficience développementale causée par des différences dans le cerveau», selon les Centers for Disease Control and Prevention.
Il est généralement admis qu'un diagnostic précoce conduit à de meilleurs résultats lorsque les enfants s'engagent dans des services d'intervention précoce, et un diagnostic de TSA est possible à 18-24 mois.
Cependant, comme le diagnostic dépend uniquement des observations cliniques, la plupart des enfants ne sont diagnostiqués de TSA qu'après 4 ans.
Plutôt que de rechercher un seul indicateur de TSA, l'approche développée par Hahn utilise des techniques de mégadonnées pour rechercher des modèles dans les métabolites pertinents pour deux voies cellulaires connectées (une série d'interactions entre des molécules qui contrôlent la fonction cellulaire) avec des liens suspects avec les TSA.
Le succès initial en 2017 a analysé les données d'un groupe de 149 personnes, dont environ la moitié avaient déjà reçu un diagnostic de TSA. Pour chaque membre du groupe, Hahn a obtenu des données sur 24 métabolites liés aux deux voies cellulaires - le cycle de la méthionine et la voie de transsulfuration.
En omettant délibérément les données d'un individu du groupe, Hahn a soumis l'ensemble de données restant à des techniques d'analyse avancées et a utilisé les résultats pour générer un algorithme prédictif.
L'algorithme a ensuite fait une prédiction sur les données de l'individu omis. Hahn a contre-validé les résultats, échangeant une personne différente hors du groupe et répétant le processus pour les 149 participants.
Sa méthode a correctement identifié 96,1% de tous les participants en développement typique et 97,6% de la cohorte TSA.
Les résultats ont été impressionnants et ont créé, a déclaré Hahn, un nouvel objectif: «Pouvons-nous reproduire cela?»
La nouvelle étude applique l'approche de Hahn à un ensemble de données indépendant. Pour éviter le long processus de collecte de nouvelles données par le biais d'essais cliniques, Hahn et son équipe ont recherché des ensembles de données existants qui comprenaient les métabolites qu'il avait analysés dans l'étude originale.
Les chercheurs ont identifié des données appropriées à partir de trois études différentes portant sur un total de 154 enfants autistes menées par des chercheurs de l’Institut de recherche pour enfants de l’Arkansas.
Les données ne comprenaient que 22 des 24 métabolites qu'il a utilisés pour créer l'algorithme prédictif original, mais Hahn a déterminé que les informations disponibles seraient suffisantes pour le test.
L'équipe a utilisé leur approche pour recréer l'algorithme prédictif, cette fois en utilisant les données des 22 métabolites du groupe d'origine de 149 enfants.
L'algorithme a ensuite été appliqué au nouveau groupe de 154 enfants à des fins de test. Lorsque l'algorithme prédictif a été appliqué à chaque individu, il a correctement prédit l'autisme avec une précision de 88%.
Hahn a déclaré que la différence entre le taux d'exactitude d'origine et celui de la nouvelle étude peut probablement être attribuée à plusieurs facteurs, le plus important étant que deux des métabolites n'étaient pas disponibles dans le deuxième ensemble de données. Chacun des deux métabolites avait été de puissants indicateurs dans l'étude précédente.
Dans l'ensemble, la deuxième étude valide les résultats originaux et donne un aperçu de plusieurs variantes de l'approche.
«Le résultat le plus significatif est le haut degré de précision que nous pouvons obtenir en utilisant cette approche sur les données collectées des années en dehors de l'ensemble de données d'origine», a déclaré Hahn.
«C'est une approche que nous aimerions voir évoluer vers des essais cliniques et finalement vers un test disponible dans le commerce.»
Source: Institut polytechnique Rensselaer
