Risque génétique de la maladie d'Alzheimer: voulez-vous savoir?
La question devient maintenant, voulons-nous connaître nos risques? Plus précisément, si vous aviez des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer, qui est incurable, feriez-vous un test génétique qui vous donnerait plus d'informations sur vos chances?
«Certainement», ont déclaré Gloria VanAlstine, 60 ans, et Joyce Smith, 79 ans. Les deux femmes ont fait un test génétique controversé d'un gène appelé apolipoprotéine E (APOE).
L’APOE est un gène de susceptibilité dans lequel certaines variantes augmentent considérablement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Les deux femmes ont des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer, ce qui augmente le risque.
Le test génétique a été réalisé dans le cadre de l'étude d'évaluation des risques et d'éducation pour la maladie d'Alzheimer (REVEAL), une série d'essais cliniques en cours à la University of Michigan School of Public Health, avec d'autres sites, notamment l'Université Harvard, l'Université Howard et le Université de Pennsylvanie.
Le test est toutefois controversé, car la variante génétique APOE n’est ni nécessaire ni suffisante pour provoquer la maladie d’Alzheimer.
Au sein de la communauté médicale, cette limitation, associée à un manque général d’options de traitement pour la maladie d’Alzheimer, a fait craindre que l’information génétique ne pèse sur les patients plutôt qu’en profite.
En fait, il y a eu de nombreuses déclarations et articles consensuels contre l'utilisation du génotypage APOE pour prédire le risque d'Alzheimer.
Cependant, la plupart des participants à l'étude qui ont passé le test, y compris VanAlstine et Smith, voulaient en savoir plus sur les résultats de leurs tests APOE et n'étaient pas ouvertement affligés par eux, a déclaré Scott Roberts, Ph.D., professeur agrégé à l'Université du Michigan et l'un des auteurs de l'étude.
La National Society of Genetic Counsellors et l'American College of Medical Genetics ont récemment élaboré des directives pratiques pour le conseil et les tests génétiques de la maladie d'Alzheimer.
Les directives fournissent aux cliniciens un cadre pour évaluer le risque génétique de leurs patients face à la maladie d'Alzheimer, identifier les personnes susceptibles de bénéficier des tests génétiques et fournir les éléments clés du conseil génétique.
La maladie d'Alzheimer est traditionnellement subdivisée en types d'apparition précoce et d'apparition tardive. L'apparition précoce survient avant l'âge de 60 à 65 ans et représente 1 à 5 pour cent de tous les cas, tandis que l'apparition tardive survient après 60 à 65 ans et est la forme prédominante.
Source: Université du Michigan
