New Genes ID est responsable de la maladie d'Alzheimer
Les chercheurs rapportent l’identification de plusieurs nouveaux gènes responsables de la maladie d’Alzheimer (MA). La découverte est importante car les gènes comprennent ceux qui conduisent à des changements fonctionnels et structurels dans le cerveau et à des niveaux élevés de protéines de la MA dans le liquide céphalo-rachidien (LCR).
Les chercheurs pensent que les gènes nouvellement identifiés pourraient représenter de nouvelles et meilleures cibles pour les futurs médicaments afin de prévenir ou de réduire le développement de troubles cognitifs.
L'étude, trouvée dans le Journal de la maladie d'Alzheimer et de la démence, était unique car les chercheurs se sont concentrés sur des groupes individuels démontrant une variété de troubles cognitifs. Les groupes spécifiques allaient le long du spectre cognitif du fonctionnement cognitif normal ou des contrôles aux troubles cognitifs légers (MCI), puis aux cas de MA.
Cette approche était différente de la conception typique de l'étude qui combine toutes ces personnes en un seul groupe ou se concentre uniquement sur des personnes cognitivement saines. Surtout, l'approche a permis aux chercheurs d'identifier plusieurs nouvelles associations génétiques au sein de plusieurs sous-groupes.
Selon les enquêteurs, ces associations ne sont pas évidentes lors de la comparaison des cas de MA avec des témoins ou dans des cas de MA, ce qui suggère que ces signaux sous-tendent les processus avant le début de la MA.
En tant que tels, ces gènes peuvent être des cibles plus attrayantes pour le développement de médicaments car il est de plus en plus reconnu que les médicaments efficaces seront ceux administrés aux personnes avant ou peu de temps après qu'elles développent une déficience cognitive.
Les chercheurs ont testé l'association entre les mesures d'IRM cérébrale liées à la MA, les scores des tests de mémoire logique et les niveaux de LCR de deux protéines de la MA (amyloïde-bêta et tau) avec plusieurs millions de marqueurs génétiques (appelés SNP) à travers le génome dans un échantillon de 1189 participants de l'étude de l'Initiative de neuroimagerie de la maladie d'Alzheimer (ADNI).
Ils ont ensuite examiné la signification biologique des SNP et des gènes associés les mieux classés en utilisant plusieurs ensembles de données contenant des informations sur l'expression des gènes dans les parties du cerveau les plus touchées par la MA.
Deux des gènes significatifs à l'échelle de l'étude identifiés dans le groupe de fonctionnement cognitif normal, SRRM4 et MTUS1, sont impliqués dans la signalisation neuronale, le développement et la perte. Un autre gène identifié dans ce groupe, GRIN2B, code une sous-unité d'un récepteur qui joue un rôle dans la résilience des neurones et de la mémoire.
«Nos résultats fournissent des informations importantes sur les mécanismes biologiques menant à la maladie d'Alzheimer, en particulier aux stades de la maladie avant l'apparition des symptômes», déclare Lindsay A. Farrer, Ph.D., professeur émérite de génétique et chef de la section de génétique biomédicale à l'Université de Boston École de médecine et chercheur principal de l'étude. "
Les nouveaux gènes que nous avons identifiés peuvent être des cibles potentielles pour le développement de nouveaux traitements susceptibles de retarder ou même de prévenir l'apparition des symptômes de cette maladie insidieuse.
Source: École de médecine de l'Université de Boston / EurekAlert
