Une étude à grande échelle sur le dépistage universel de l'autisme soulève des problèmes de diagnostic

L'outil de dépistage des troubles du spectre autistique (TSA) le plus largement utilisé et le plus étudié semble être moins précis qu'il n'a été démontré dans des études menées en laboratoire, selon une grande étude du monde réel sur le dépistage universel des TSA chez les tout-petits.

L’étude CHOP (Children’s Hospital of Philadelphia) a également révélé d’importantes disparités dans la détection des symptômes précoces de l’autisme chez les enfants des minorités, des villes et des enfants à faible revenu.

Les résultats sont publiés dans la revue Pédiatrie.

L'American Academy of Pediatrics (AAP) recommande de dépister tous les tout-petits pour les TSA lors de leurs examens de soins primaires de 18 et 24 mois à l'aide de la liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits avec suivi (M-CHAT / F), un enquête auprès des parents pour déterminer si un enfant peut être autiste, le suivi étant conçu pour éliminer les faux positifs.

Cependant, la plupart des études conçues pour évaluer l'exactitude de ces dépistages ont été menées dans des contextes de recherche plutôt que dans des contextes cliniques réels.

Par conséquent, on en savait très peu sur le dépistage dans le cadre de soins primaires recommandé ou sur les résultats à long terme pour les enfants dont le dépistage était négatif. L'étude CHOP est la première à examiner les résultats d'un dépistage véritablement universel dans un environnement de soins primaires réel.

«Dans le cadre d'un vaste réseau pédiatrique mettant en œuvre le dépistage universel, nous nous sommes trouvés dans une position unique pour trouver des réponses aux questions critiques sur l'exactitude du M-CHAT, et pour déterminer combien d'enfants sont manqués par un dépistage précoce et universel», a déclaré L'auteur principal Whitney Guthrie, Ph.D., psychologue clinicienne spécialisée dans le diagnostic précoce au Centre de recherche sur l'autisme du CHOP.

«Il a été démontré qu'une intervention précoce améliore les résultats, potentiellement à l'âge adulte. Nous savons que le dépistage et le diagnostic précoces et précis sont la première étape cruciale pour aider les enfants à accéder à ces thérapies efficaces et spécifiques à l'autisme.

Pour l'étude, l'équipe a analysé les dossiers de santé électroniques (DSE) de 25999 patients dépistés en soins primaires à l'aide du M-CHAT / F entre 16 et 26 mois, et a systématiquement suivi ces enfants jusqu'à l'âge de 4 à 8 ans en utilisant le DSE.

Au total, 91% de ces enfants ont été dépistés à l'aide du M-CHAT / F, ce qui signifie qu'un dépistage presque universel de tous les enfants en soins primaires a été réalisé.

Les résultats révèlent que le M-CHAT / F n'a détecté qu'environ 40% des enfants qui ont ensuite reçu un diagnostic de TSA. Cependant, les enfants qui ont été dépistés positifs ont été diagnostiqués sept mois plus tôt que ceux qui ont été dépistés négatifs, ce qui suggère que le dépistage précoce peut faciliter une intervention précoce.

Dans l'ensemble, 2,2% des enfants de l'étude ont finalement reçu un diagnostic de TSA, ce qui est conforme aux estimations des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) à l'échelle nationale.

«Bien que nos résultats révèlent des lacunes importantes dans les outils de dépistage actuels, nous voulons être clairs sur le fait que nous ne recommandons pas aux pédiatres d'arrêter le dépistage universel», a déclaré Guthrie.

«Au lieu de cela, les cliniciens devraient continuer à dépister à l'aide du M-CHAT / F, tout en étant conscients que cet outil de dépistage oublie certains enfants atteints de TSA. Toute préoccupation clinique ou parentale doit être prise au sérieux et justifier une surveillance continue même si un enfant a un résultat négatif au M-CHAT / F. Et bien sûr, un dépistage positif sur le M-CHAT / F justifie une référence afin que les enfants atteints de TSA puissent être diagnostiqués et bénéficier d'une intervention précoce.

«Les pédiatres doivent également être conscients des disparités dans les pratiques de dépistage et les résultats chez les enfants de couleur et issus de milieux à faible revenu.»

En outre, l’étude a révélé que 9% des enfants qui n’ont pas été dépistés à 18 ou 24 mois appartenaient de manière disproportionnée à des groupes raciaux minoritaires; de ménages non anglophones; et des ménages dont le revenu médian est inférieur et qui reçoivent Medicaid.

Lors du dépistage, ces mêmes enfants étaient plus susceptibles de recevoir un faux résultat positif. Le M-CHAT était également moins précis chez les filles que chez les garçons.

Source: Hôpital pour enfants de Philadelphie