La perception du «sixième sens» peut être exacte
De nouvelles recherches émanant des National Institutes of Health (NIH) suggèrent qu'un gène particulier contrôle des aspects spécifiques du toucher humain et de la proprioception. Ce gène fournit aux individus un «sixième sens» permettant la prise de conscience de son corps dans l’espace.
Avec l'aide de deux jeunes patients atteints d'un trouble neurologique unique, les chercheurs ont identifié un gène appelé PIEZO2 comme fournissant un apport sensoriel supplémentaire.
Des mutations dans le gène ont causé aux deux individus des problèmes de mouvement et d'équilibre et la perte de certaines formes de toucher. Malgré leurs difficultés, ils semblaient tous les deux faire face à ces défis en s'appuyant fortement sur la vision et d'autres sens.
«Notre étude met en évidence l'importance critique de PIEZO2 et des sens qu'il contrôle dans notre vie quotidienne», a déclaré Carsten G. Bönnemann, MD, chercheur principal à l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) du NIH et co-leader étude.
«Les résultats établissent que PIEZO2 est un gène tactile et de proprioception chez l'homme. Comprendre son rôle dans ces sens peut fournir des indices sur une variété de troubles neurologiques. »
L'étude apparaît dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
L’équipe d’experts du Dr Bönnemann utilise des techniques génétiques de pointe pour aider à diagnostiquer les enfants du monde entier qui souffrent de troubles difficiles à caractériser.
Les deux patients de cette étude ne sont pas apparentés, l'un neuf et l'autre 19 ans. Ils ont des difficultés à marcher; déformations de la hanche, des doigts et du pied; et des épines anormalement courbées diagnostiquées comme une scoliose progressive.
En collaboration avec le laboratoire d'Alexander T. Chesler, Ph.D., les chercheurs ont découvert que les patients présentaient des mutations dans le gène PIEZO2 qui semblent bloquer la production ou l'activité normale des protéines Piezo2 dans leurs cellules.
Piezo2 est ce que les scientifiques appellent une protéine mécanosensible car elle génère des signaux nerveux électriques en réponse aux changements de forme cellulaire, comme lorsque les cellules de la peau et les neurones de la main sont pressés contre une table. Des études chez la souris suggèrent que Piezo2 se trouve dans les neurones qui contrôlent le toucher et la proprioception.
«En tant que personne qui étudie Piezo2 chez la souris, travailler avec ces patients était humiliant», a déclaré le Dr Chesler.
«Nos résultats suggèrent qu'ils sont aveugles au toucher. La version du patient de Piezo2 peut ne pas fonctionner, de sorte que leurs neurones ne peuvent pas détecter les mouvements du toucher ou des membres. "
Des examens complémentaires au NIH Clinical Center ont suggéré que les jeunes patients manquent de conscience corporelle. Les yeux bandés rendaient la marche extrêmement difficile, les faisant chanceler et trébucher d'un côté à l'autre tandis que les assistants les empêchaient de tomber.
Lorsque les chercheurs ont comparé les deux patients avec des volontaires non affectés, ils ont constaté que le fait de bander les yeux des jeunes patients rendait plus difficile pour eux d'atteindre de manière fiable un objet devant leur visage que pour les volontaires.
Sans regarder, les patients ne pouvaient pas deviner la direction dans laquelle leurs articulations étaient déplacées aussi bien que les sujets témoins le pouvaient.
Les patients étaient également moins sensibles à certaines formes de toucher. Ils ne pouvaient pas ressentir les vibrations d'un diapason bourdonnant aussi bien que les sujets de contrôle le pouvaient. Ils ne pouvaient pas non plus faire la différence entre une ou deux petites extrémités d'un pied à coulisse pressées fermement contre leurs paumes. Les scintigraphies cérébrales d'une patiente n'ont montré aucune réponse lorsque la paume de sa main a été brossée.
Néanmoins, les patients pouvaient ressentir d'autres formes de toucher. Caresser ou brosser la peau velue est normalement perçu comme agréable. Bien qu'ils aient tous les deux ressenti le brossage de la peau poilue, l'un d'eux a affirmé qu'il était piquant au lieu de la sensation agréable rapportée par des volontaires non affectés. Les scintigraphies cérébrales ont montré des schémas d'activité différents en réponse au brossage entre des volontaires non affectés et le patient qui ressentait des picotements.
Malgré ces différences, le système nerveux des patients semblait se développer normalement. Ils étaient capables de ressentir normalement la douleur, les démangeaisons et la température; les nerfs de leurs membres conduisaient l'électricité rapidement; et leur cerveau et leurs capacités cognitives étaient similaires à ceux des sujets témoins de leur âge.
«Ce qui est remarquable chez ces patients, c'est à quel point leur système nerveux compense leur manque de toucher et de conscience corporelle», a déclaré le Dr Bönnemann.
«Cela suggère que le système nerveux peut avoir plusieurs voies alternatives que nous pouvons exploiter lors de la conception de nouvelles thérapies.»
Drs. Bönnemann et Chesler ont conclu que la scoliose et les problèmes articulaires des patients de cette étude suggèrent que Piezo2 est soit directement nécessaire pour la croissance et l'alignement normaux du système squelettique, soit que le toucher et la proprioception guident indirectement le développement du squelette.
«Notre étude démontre que la recherche sur banc et au chevet des patients est reliée par une rue à double sens», a déclaré le Dr Chesler.
«Les résultats de la recherche fondamentale en laboratoire ont guidé notre examen des enfants. Nous pouvons désormais rapporter ces connaissances au laboratoire et les utiliser pour concevoir de futures expériences sur le rôle de PIEZO2 dans le développement du système nerveux et de l'appareil locomoteur.
Source: NIH
