Nouveaux indices génétiques sur l'autisme
Les demi-frères et sœurs partagent environ 25% de leurs gènes, donc la découverte est cohérente avec les traits génétiques.
Les chercheurs affirment que les nouvelles découvertes ajoutent aux preuves récentes que même si l'autisme est beaucoup plus fréquent chez les hommes, les femmes peuvent toujours hériter et transmettre le risque génétique d'autisme.
L'étude est publiée en ligne dans la revue Psychiatrie moléculaire.
«Nous avons constaté que le risque d'autisme pour les demi-frères et sœurs est environ la moitié de ce qu'il est pour les frères et sœurs à part entière», explique John N. Constantino, M.D.
«La plupart des demi-frères et sœurs que nous avons étudiés avaient les mêmes mères. Étant donné que la moitié du risque de transmission a été perdue et la moitié a été préservée chez ces demi-frères et sœurs maternels, les mères et les pères semblent transmettre le risque de manière égale dans les familles dans lesquelles l'autisme récidive.
Constantino dit que les résultats suggèrent également que dans de nombreuses familles, la transmission de l'autisme est le résultat des effets de nombreux gènes - pas seulement un - chacun contribuant à une petite proportion de risque.
Les estimations antérieures de la mesure dans laquelle l'autisme est influencé par des facteurs génétiques sont dérivées d'études sur des jumeaux identiques et fraternels où l'un, ou les deux, est affecté par le trouble.
Étant donné que les jumeaux identiques partagent 100% de leurs gènes et les jumeaux fraternels 50%, les maladies héréditaires ont tendance à être deux fois plus courantes dans une paire de jumeaux identique que dans une paire de jumeaux fraternels. Mais les études jumelles de l'autisme sont trop petites pour donner des estimations précises sur la façon dont le trouble est hérité.
«Les plus grandes études ont inclus moins de 300 paires de jumeaux cliniquement affectées», dit Constantino. «Et ils incluent les filles, les garçons et les paires de jumeaux mixtes, ce qui complique les tests de modèles d'héritage dans l'autisme car le trouble est beaucoup plus fréquent chez les garçons que chez les filles.»
Dans des études antérieures, les chercheurs se sont concentrés sur les frères et sœurs d'enfants autistes, en examinant à quel point la récidive de l'autisme est plus fréquente chez les frères et sœurs que dans la population générale.
Mais pour tirer plus d'informations sur la structure génétique de leurs études familiales, le groupe de Constantino a examiné la récidive de l'autisme chez les demi-frères et sœurs et l'a comparée à celle des frères et sœurs à part entière.
Dans la présente étude, les chercheurs ont étudié plus de 5 000 familles dans lesquelles il y avait un enfant autiste et au moins un frère ou une sœur supplémentaire. Les familles étaient membres d'un registre national des familles volontaires sur Internet pour l'autisme, l'Interactive Autism Network (IAN).
Parmi ces familles, 619 comprenaient au moins un demi-frère maternel.
Les chercheurs se sont concentrés sur les demi-frères et sœurs maternels plutôt que sur les demi-frères et sœurs paternels, car ces enfants étaient plus susceptibles de vivre à temps plein avec leur mère biologique et de partager les mêmes influences environnementales entre le moment de leur naissance et l'âge de deux ans. où se produisent l'apparition de syndromes autistiques.
Les chercheurs ont ensuite comparé la récidive de l'autisme chez les 619 demi-frères et sœurs maternels au taux d'autisme chez les 4 832 frères et sœurs à part entière.
Dans une tentative de reproduire leurs résultats, les chercheurs ont également examiné un groupe de familles locales de Saint-Louis dans lesquelles les demi-frères et sœurs maternels étaient également connus pour avoir été élevés dans le même ménage.
Après avoir analysé les deux groupes de familles, les chercheurs ont découvert que 10 à 11% des frères et sœurs à part entière avaient reçu un diagnostic d'autisme, contre 5 à 7% des demi-frères et sœurs.
«Si la transmission du risque d’autisme se produisait également de la part des mères et des pères non affectés, vous prédiriez que le risque d’autisme des demi-frères et sœurs maternels serait environ la moitié de ce que nous avons vu chez les frères et sœurs à part entière», dit Constantino. "Et c'est exactement ce que nous avons trouvé."
Les statistiques actuelles des Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis estiment qu'environ un enfant sur 110 aux États-Unis se situe quelque part sur le spectre de l'autisme.
Constantino dit que selon les nouvelles découvertes, plus de 60% de ces cas d'autisme sont susceptibles d'être hérités sur la base de variations génétiques héritées de mères et de pères non affectés.
«Chez 15 à 20% des enfants autistes, il semble que les problèmes génétiques ne sont pas hérités, mais plutôt que les gènes sont modifiés dans les spermatozoïdes, les ovules ou dans l'embryon en développement», dit-il.
«La découverte récente de ces types d'anomalies a soulevé des questions sur l'interprétation des études jumelles et sur la mesure dans laquelle l'autisme est hérité.
«L'étude actuelle, cependant, soutient l'hérédité comme une cause centrale pour une majorité de syndromes autistes et encourage une nouvelle concentration sur les mécanismes par lesquels la susceptibilité génétique à l'autisme peut être réduite au silence chez certaines personnes, en particulier les femmes qui présentent généralement des symptômes d'autisme à seulement un tiers du taux observé chez les hommes. »
Source: Université de Washington à Saint-Louis
