Nouvelles perspectives sur les troubles du spectre autistique
L'hérédité joue un rôle important dans l'autisme, et les professionnels disent que la compréhension des voies génétiques modifiées est essentielle pour le diagnostic et le traitement. Malheureusement, la complexité des variances génétiques responsables des troubles a mis les chercheurs au défi.
"L'autisme est le trouble neurodéveloppemental le plus héréditaire", a déclaré Rajini Rao, Ph.D., de l'Université Johns Hopkins de Baltimore, au Maryland, "mais l'identification des gènes sous-jacents est difficile car aucun gène ne contribue plus qu'une infime fraction de l'autisme. cas. »
Au contraire, dit-elle, «les mutations dans de nombreux gènes différents affectent de manière variable quelques voies communes.»
Dans une nouvelle étude, une équipe de scientifiques de Johns Hopkins et de l'Université de Tel Aviv en Israël a examiné les variations génétiques de la séquence d'ADN dans le transporteur d'ions NHE9. Ils ont constaté que les variantes de NHE9 associées à l'autisme entraînaient une perte profonde de la fonction de transporteur.
«La modification des niveaux de ce transporteur au niveau de la synapse peut moduler des protéines critiques sur la surface cellulaire qui apportent des nutriments ou des neurotransmetteurs tels que le glutamate», a déclaré Rao. «Des niveaux élevés de glutamate sont connus pour déclencher des convulsions, expliquant peut-être pourquoi les patients autistes présentant des mutations dans ces transporteurs d'ions ont également des convulsions.»
La recherche était nouvelle car l'équipe a exploité des décennies de recherche fondamentale sur les bactéries et les levures pour étudier ce trouble neurologique humain complexe.
Premièrement, le groupe de l’université de Tel Aviv, dirigé par le Dr Nir Ben-Tal, a construit des modèles structurels de NHE9 en utilisant un parent bactérien comme modèle, permettant au laboratoire Rao de Johns Hopkins d’utiliser la simple levure de boulanger pour cribler les mutations.
Les experts affirment que les informations génomiques devenant facilement accessibles à tous, les chercheurs utiliseront des méthodes de dépistage faciles, peu coûteuses et rapides pour évaluer les variantes génétiques rares de l'autisme et d'autres troubles.
Rao et son équipe sont optimistes quant aux avantages potentiels de leurs dernières découvertes.
«Bien que la recherche en soit encore à un stade précoce, les médicaments qui ciblent les voies cellulaires régulées par NHE9 pourraient compenser sa perte de fonction et conduire à une thérapie potentielle à l'avenir», a déclaré Rao. «Ces découvertes ajoutent un nouveau candidat pour le dépistage génétique des patients à risque qui peuvent conduire à un meilleur diagnostic ou traitement de l'autisme.»
Source: Institut américain de physique
