Nouvelles théories de l'autisme, syndrome d'Asperger

Deux nouvelles théories distinctes ont été proposées qui pourraient expliquer le développement de l'autisme et la forme plus légère d'autisme connue sous le nom de syndrome d'Asperger.

La nouvelle théorie de l'autisme qui suggère que le cerveau des personnes atteintes d'autisme est structurellement normal mais dérégulé, ce qui signifie que les symptômes du trouble pourraient être réversibles. La théorie suggère que l'autisme est un trouble du développement causé par une régulation altérée d'un faisceau de neurones dans le tronc cérébral qui traite les signaux sensoriels de toutes les zones du corps.

Certains des symptômes du syndrome d'Asperger, comme le besoin de routine et la résistance au changement, pourraient être liés aux niveaux de l'hormone du stress, le cortisol suggère la deuxième théorie.

Normalement, les gens ont une poussée de cette hormone peu de temps après le réveil, les niveaux diminuant progressivement tout au long de la journée. On pense que cette poussée rend le cerveau alerte, prépare le corps pour la journée et aide la personne à être consciente des changements qui se produisent autour d'elle. Les chercheurs ont découvert que les enfants atteints du syndrome d'Asperger ne subissent pas cette poussée.

Les deux nouvelles théories, annoncées séparément, offrent de nouvelles perspectives intéressantes sur ces troubles de l'enfance et suggèrent l'orientation des futures stratégies de traitement.

Une nouvelle théorie de l'autisme

La nouvelle théorie de l'autisme découle de décennies d'observations anecdotiques selon lesquelles certains enfants autistes semblent s'améliorer lorsqu'ils ont de la fièvre, pour régresser uniquement lorsque la fièvre diminue. Une étude de 2007 dans la revue Pediatrics a examiné plus rigoureusement la fièvre et l'autisme, observant les enfants autistes pendant et après les épisodes de fièvre et comparant leur comportement à des enfants autistes qui n'avaient pas de fièvre. Cette étude a documenté que les enfants autistes subissent des changements de comportement pendant la fièvre.

«Sur une note positive, nous parlons d'une région du cerveau qui n'est pas irrévocablement altérée. Cela nous donne l'espoir qu'avec de nouvelles thérapies, nous pourrons éventuellement aider les personnes atteintes d'autisme », déclare Mark F., co-auteur de la théorie.Mehler, M.D., président de la neurologie et directeur de l'Institut des troubles cérébraux et de la régénération neurale à Einstein.

L’autisme est une déficience développementale complexe qui affecte la capacité d’une personne à communiquer et à interagir avec les autres. Il apparaît généralement au cours des trois premières années de vie. L'autisme est appelé un «trouble du spectre» car il affecte les individus différemment et à des degrés divers. On estime qu'un enfant américain sur 150 est atteint d'un certain degré d'autisme.

Les chercheurs d'Einstein soutiennent que les preuves scientifiques indiquent directement que le système locus coeruleus-noradrénergique (LC-NA) est impliqué dans l'autisme. «Le système LC-NA est le seul système cérébral impliqué à la fois dans la production de fièvre et dans le contrôle du comportement», déclare le co-auteur Dominick P. Purpura, M.D., doyen émérite et professeur distingué de neurosciences à Einstein.

Le locus coeruleus a des connexions étendues avec les régions du cerveau qui traitent les informations sensorielles. Il sécrète la majeure partie de la noradrénaline du cerveau, un neurotransmetteur qui joue un rôle clé dans les mécanismes d’excitation, comme la réponse «combat ou fuite». Il est également impliqué dans une variété de comportements complexes, tels que la concentration attentionnelle (la capacité de concentrer l'attention sur des signaux environnementaux pertinents pour la tâche à accomplir, ou de changer l'attention d'une tâche à une autre). Une mauvaise focalisation attentionnelle est une caractéristique déterminante de l'autisme.

«Ce qui est unique à propos du locus coeruleus, c'est qu'il active presque tous les centres cérébraux d'ordre supérieur impliqués dans des tâches cognitives complexes», explique le Dr Mehler.

Drs. Purpura et Mehler émettent l'hypothèse que dans l'autisme, le système LC-NA est dérégulé par l'interaction de facteurs environnementaux, génétiques et épigénétiques (substances chimiques à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du génome qui régulent l'expression des gènes). Ils pensent que le stress joue un rôle central dans la dérégulation du système LC-NA, en particulier dans les derniers stades du développement prénatal lorsque le cerveau fœtal est particulièrement vulnérable.

Comme preuve, les chercheurs pointent une étude de 2008, publiée dans le Journal of Autism and Developmental Disorders, qui a révélé une incidence plus élevée d'autisme chez les enfants dont les mères avaient été exposées aux ouragans et aux tempêtes tropicales pendant la grossesse. L'exposition maternelle à de violentes tempêtes à la mi-gestation a entraîné la prévalence la plus élevée d'autisme.

Drs. Purpura et Mehler pensent que, chez les enfants autistes, la fièvre stimule le système LC-NA, rétablissant temporairement sa fonction régulatrice normale. «Cela ne pourrait pas arriver si l'autisme était causé par une lésion ou une anomalie structurelle du cerveau», explique le Dr Purpura.

«Cela nous donne l'espoir que nous pourrons éventuellement faire quelque chose pour les personnes atteintes d'autisme», ajoute-t-il.

Les chercheurs ne préconisent pas la thérapie de la fièvre (fièvre induite par des moyens artificiels), qui serait un remède trop large et peut-être même dangereux. Au lieu de cela, disent-ils, l'avenir du traitement de l'autisme réside probablement dans des médicaments qui ciblent sélectivement certains types de récepteurs cérébraux noradrénergiques ou, plus probablement, dans des thérapies épigénétiques ciblant les gènes du système LC-NA.

«Si le locus coeruleus est altéré dans l'autisme, c'est probablement parce que des dizaines ou des centaines, voire des milliers de gènes sont dérégulés de manière subtile et complexe», explique le Dr Mehler. «La seule façon d'inverser ce processus est d'utiliser des thérapies épigénétiques, qui, nous commençons à apprendre, ont la capacité de coordonner de très grands réseaux de gènes intégrés.»

«Le message ici est un message d'espoir mais aussi de prudence», ajoute le Dr Mehler. «Vous ne pouvez pas prendre une maladie neuropsychiatrique complexe qui a échappé à notre compréhension pendant 50 ans et avoir d'un seul coup une thérapie qui va l'inverser - c'est de la folie. D'un autre côté, nous avons maintenant des indices sur la neurobiologie, la génétique et l'épigénétique de l'autisme. Pour aller de l'avant, nous devons investir plus d'argent dans la science fondamentale afin d'examiner le génome et l'épigénome de manière plus ciblée. »

L'article des Drs. Mehler et Purpura, «Autisme, fièvre, épigénétique et locus coeruleus», a été publié dans le numéro de mars de Revues de recherche sur le cerveau.

Une nouvelle théorie du syndrome d'Asperger

Le cortisol, l'hormone du stress du corps, pourrait être un élément clé pour comprendre le syndrome d'Asperger, selon les chercheurs.

«Le cortisol fait partie d'une famille d'hormones de stress qui agit comme une« alerte rouge »déclenchée par des situations stressantes permettant à une personne de réagir rapidement aux changements qui l'entourent», explique les chercheurs principaux, le Dr Mark Brosnan et du Département de psychologie du l'Université de Bath.

«Chez la plupart des gens, les niveaux de cette hormone sont multipliés par deux dans les 30 minutes suivant le réveil, les niveaux diminuant progressivement au cours de la journée dans le cadre de l'horloge interne.

«Notre étude a révélé que les enfants atteints du syndrome d'Asperger n'avaient pas ce pic bien que les niveaux de l'hormone diminuaient encore pendant la journée comme d'habitude.

«Bien que ce ne soit que les premiers jours, nous pensons que cette différence dans les niveaux d'hormones du stress pourrait être vraiment significative pour expliquer pourquoi les enfants atteints de SA sont moins capables de réagir et de faire face à des changements inattendus.»

Le Dr Julie Turner-Cobb, maître de conférences en psychologie à Bath et co-auteur de l'étude, a déclaré: «Ces résultats sont importants car ils nous permettent de mieux comprendre comment certains des symptômes que nous voyons dans la SA sont liés à la façon dont un individu s'adapte au changement au niveau chimique. »

La nouvelle étude suggère que les enfants atteints du syndrome d'Asperger peuvent ne pas s'adapter normalement au défi d'un nouvel environnement au réveil.

«Cela peut affecter la manière dont ils interagissent ultérieurement avec le monde qui les entoure.»

Les chercheurs espèrent qu'en comprenant les symptômes de la SA comme une réponse au stress plutôt qu'un problème de comportement, cela pourrait aider les soignants et les enseignants à développer des stratégies pour éviter les situations qui pourraient causer de la détresse chez les enfants atteints de la maladie.

La prochaine étape de la recherche consistera à déterminer si les enfants atteints d'autres types d'autisme manquent également d'un pic de cortisol après le réveil.

La recherche sur le syndrome d'Asperger a été publiée dans la revue Psychoneuroendocrinologie.

Source: Collège de médecine Albert Einstein et Université de Bath

Cet article a été mis à jour à partir de la version originale, qui a été initialement publiée ici le 2 avril 2009.