Échantillonnage génétique pour confirmer le TDAH?

Une nouvelle thèse provocante d'un chercheur espagnol suggère qu'un nouvel outil de génotypage peut aider à confirmer un diagnostic de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), prédire son évolution et aider à sélectionner le traitement pharmacologique le plus approprié.

Alaitz Molano, diplômé en biochimie avec un doctorat. en pharmacologie a étudié comment les polymorphismes génétiques (variations de la séquence d'ADN entre différents individus) sont associés au TDAH.

Les experts estiment que la prévalence du TDAH se situe entre 8 et 12 pour cent parmi la population infanto-adolescente dans le monde. De plus, les symptômes du TDAH persistent dans la moitié des cas à l'âge adulte.

Les enfants atteints de TDAH ont de la difficulté à prêter attention, n'accomplissent pas les tâches qui leur ont été assignées et sont souvent distraits. Ils peuvent également afficher un comportement impulsif et une activité excessive et inappropriée dans le contexte dans lequel ils se trouvent, et éprouver de grandes difficultés à retenir leurs impulsions.

«Tous ces symptômes affectent gravement la vie sociale, académique et professionnelle des individus, et ont un impact considérable sur leurs familles et leur milieu proche d'eux», a déclaré Molano.

«Nous avons recherché toutes les associations (génétiques) qui avaient été décrites précédemment dans la littérature mondiale, et avons fait une étude clinique pour voir si ces polymorphismes se produisaient également dans la population espagnole; la raison en est que les associations génétiques varient beaucoup entre certaines populations et d’autres. »

Environ 400 échantillons de salive de patients atteints de TDAH et 400 autres échantillons provenant de contrôles sains sans antécédents de maladies psychiatriques ont été analysés.

Les chercheurs ont réduit le fondement génétique de plus de 250 polymorphismes à 32 polymorphismes associés non seulement au diagnostic du TDAH, mais aussi à l'évolution du trouble, avec le sous-type de TDAH, la gravité symptomatologique et la présence de comorbidités.

Sur la base de ces résultats, Molano estime qu'une puce à ADN avec ces 32 polymorphismes - qui pourrait être mise à jour avec de nouveaux polymorphismes - pourrait être utilisée comme un outil non seulement pour le diagnostic mais aussi pour le calcul de la susceptibilité génétique à différentes variables (répondant bien aux médicaments, normalisation des symptômes, etc.).

L'étude a également confirmé l'existence des 3 sous-types de TDAH: le manque d'attention, l'hyperactivité et une combinaison.

«On peut voir que sur la base de la génétique, les enfants appartenant à un sous-type ou à un autre sont différents», a déclaré Molano.

En revanche, aucune association directe n'a été trouvée entre les polymorphismes analysés et la réponse au traitement pharmacologique (atomoxétine et méthylphénidate).

Molano estime que cela pourrait être dû au fait que «dans de nombreux cas, les données sur les médicaments dont nous disposions n'étaient pas rigoureuses», en raison de la difficulté à collecter des données de ce type.

Molano poursuivra en effet ses recherches dans ce sens: «Nous voulons nous concentrer sur l'aspect de la réponse aux médicaments, obtenir des échantillons plus nombreux et mieux caractérisés, et suivre de très près les variables de la prise de médicaments, qu'elles soient effectivement prises ou non. . »

Source: Recherche basque