Quatre gènes liés au TOC
Hyun Ji Noh, un associé postdoctoral qui a dirigé l'étude, a déclaré:
«Nous cherchions des moyens de tirer parti des informations provenant d'autres espèces afin d'informer et de concentrer l'étude chez l'homme. Chaque espèce supplémentaire que nous avons examinée nous a donné plus d'informations sur les facteurs possibles dans le cerveau qui contribuent au TOC.
En utilisant des associations génétiques notées dans des études antérieures sur le TOC chez l'homme, le comportement compulsif chez la souris et le chien souffrant de trouble compulsif canin, l'équipe de Noh a compilé un tableau d'environ 600 gènes qui semblaient avoir un certain type de connexion avec le TOC. Les personnes atteintes de TOC ne peuvent souvent pas arrêter de faire des compulsions, telles que vérifier les serrures, nettoyer ou chercher à se rassurer. Chez les animaux tels que les chiens, les compulsions peuvent impliquer de chasser la queue ou les ombres pendant des heures à la fois, ou de ne pas pouvoir arrêter de se mastiquer.
Ils ont ensuite conçu des panels de séquençage ciblés pour ces gènes et les ont examinés dans plus de 1 300 cas et 1 600 témoins. Leur travail acharné a porté ses fruits et les scientifiques ont pu identifier quatre gènes exprimés dans le cerveau qui semblent être impliqués dans le TOC chez l'homme. Les gènes -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, et REEP3, - présentaient des variantes de l'ADN codant pour les protéines ou régulatrices associées de manière significative au TOC humain. Selon les chercheurs, ces associations pourraient fournir des pistes potentielles en termes d'options de traitement pour le TOC, d'autant plus que les mécanismes à l'origine de la maladie ont jusqu'à présent été insaisissables. Ces variantes génétiques perturbent le développement des synapses et interfèrent également avec les voies neuronales dans une zone du cerveau connue sous le nom de boucle cortico-striatale, affectant la sérotonine et le glutamate, deux termes familiers à beaucoup de TOC.
La science se complique et si vous êtes intéressé, vous pouvez lire plus de détails ici. Mais vraiment, qu'est-ce que cela signifie réellement pour les personnes atteintes de TOC?
Eh bien, plus nous en savons sur le TOC, plus nous pourrions être près de le diagnostiquer plus tôt et de développer de nouvelles options de traitement. Bien que toutes les personnes ayant des mutations dans ces gènes ne développent pas de TOC, les chercheurs pensent que vous êtes plus susceptible de développer un TOC si vous avez ces variations génétiques.
Et ainsi la recherche passionnante sur les mystères du TOC se poursuit, et des progrès, bien que lentement, sont en cours. Je trouve toujours réconfortant de savoir qu'il y a tant de gens qui se consacrent à la compréhension de ce trouble complexe et travaillent dur pour aider ceux qui souffrent. Non seulement les chercheurs, mais aussi tous les professionnels de la santé dévoués qui aident les personnes atteintes de TOC à retrouver leur vie grâce à la thérapie de prévention de l'exposition et de la réponse (ERP).
