L'approche multidisciplinaire aide au diagnostic de l'autisme

Des chercheurs français ont combiné trois approches cliniques, neurophysiologiques et génétiques pour mieux comprendre les mécanismes cérébraux responsables de l'autisme.

Des chercheurs de l'Inserm et du CHU de Tours ont utilisé l'approche avec deux familles pour les aider à identifier des combinaisons de gènes spécifiques chez les patients autistes qui les distinguaient des patients ayant une déficience intellectuelle.

Les chercheurs pensent que l'approche offre de nouvelles perspectives pour le diagnostic et la compréhension des mécanismes physiologiques de l'autisme.

L'étude apparaît dans la revue Psychiatrie moléculaire.

L'autisme est une condition caractérisée par une grande hétérogénéité, tant au niveau des manifestations cliniques que de la génétique. On estime actuellement que près de 400 gènes pourraient être impliqués dans ce trouble.

Le diagnostic de cette affection est d'autant plus complexe qu'elle est souvent associée à d'autres troubles du développement impliquant les mêmes gènes.

Pour améliorer le diagnostic, les chercheurs de l'Inserm ont utilisé une approche multimodale originale combinant:

• évaluation clinique;
• analyse génomique à haut débit pour séquencer tous les gènes;
• analyses de l'activité électrique du cerveau en réponse à la perception d'un changement (électroencéphalographie (EEG)).

Deux familles avec des membres atteints d'autisme et / ou de déficience intellectuelle ont bénéficié de cette approche intégrée.

Dans ces deux familles, tous les individus affectés par la maladie portaient une mutation du gène NLGN4X, qui se manifestait dans le cerveau par des problèmes de transmission d'informations par les neurones.

À l'aide de l'EEG, les chercheurs ont principalement observé un modèle d'ondes cérébrales anormal, caractéristique des patients autistes.Les autres membres de la famille, y compris ceux ayant une déficience intellectuelle, n'ont pas montré cette caractéristique.

Grâce à cette nouvelle approche, une seconde mutation rare a été caractérisée et liée à une activité cérébrale atypique mesurée par EEG chez des patients autistes.

Selon les chercheurs Drs. Frédéric Laumonnier et Frédérique Bonnet-Brilhault, «Cette étude nous aide à réaliser qu’il n’existe pas de« gène de l’autisme », mais des combinaisons de gènes impliqués dans le développement neurologique qui affectent le développement des réseaux neuronaux ciblés par cette maladie.

Les chercheurs pensent que l'identification de ces combinaisons est une étape clé dans la compréhension de la physiopathologie, et finalement dans le développement de médicaments thérapeutiques ciblés.

Source: Inserm / EurekAlert