La découverte d'hormones mène à des essais cliniques sur l'épilepsie des filles uniquement

Un expert en génétique, travaillant avec une équipe de recherche internationale, a découvert que les filles atteintes d'une forme rare d'épilepsie féminine uniquement présentent une carence en une certaine hormone appelée allopregnanolone.

La découverte a conduit à des essais de médicaments attendus depuis longtemps pour voir si une forme synthétique de l'hormone peut être utilisée comme forme de traitement.

La maladie, connue sous le nom d'épilepsie féminine à la Protocadhérine 19 (PCDH19), amène les patients à avoir des crises fréquentes au début de la vie et à souffrir presque toujours d'une forme de dysfonctionnement cognitif et d'autisme. Elle affecte 15 000 à 30 000 filles aux États-Unis.

Le chercheur principal, le Dr Jozef Gecz, responsable de la neurogénétique à l'Université d'Adélaïde en Australie, a travaillé avec les familles de filles atteintes de cette maladie du monde entier et dit que si le trouble affecte tout le monde différemment, dans la plupart des cas, il est très débilitant. .

«Les filles nées avec cette mutation génétique semblent parfaitement normales au cours des premiers mois de leur vie, mais lorsqu'elles atteignent l'âge de huit mois environ, elles commencent à souffrir de crises épileptiques débilitantes et fréquentes. Les filles souffrent également fréquemment de déficience intellectuelle et d’autisme - c’est une maladie vraiment terrible qui affecte toute la famille », a déclaré Gecz.

«Grâce à nos recherches actuelles, nous avons constaté que les personnes atteintes sont déficientes en une hormone appelée allopregnanolone. Nous savons que les hormones jouent un rôle essentiel dans cette maladie, car les crises s'arrêtent souvent une fois que les filles atteignent la puberté - cependant, l'autisme et la déficience intellectuelle persistent. Nous prévoyons que plus nous pouvons retarder le début des crises, moins la victime pourrait être affectée par l'autisme et la déficience intellectuelle.

En 2008, Gecz a joué un rôle clé dans l'identification du gène responsable et des mutations de ce syndrome épileptique exclusivement féminin. Gecz a déclaré que ce trouble est unique car il se présente presque exclusivement chez les filles, tandis que les garçons présentant des mutations du gène ne sont pas affectés.

«Nous avons découvert que cette condition est causée par une mutation héréditaire du gène de la protocadhérine 19 (PCDH19), situé sur le chromosome X», a-t-il déclaré.

Les hommes et les femmes peuvent naître avec cette mutation, mais seules les filles souffrent des symptômes de la maladie.

«Les filles sont touchées parce qu'elles ont deux chromosomes X, un en bonne santé et un avec la mutation PCDH19, qui les protégeraient généralement d'une maladie transmise par le chromosome X, mais dans ce cas, cela entraîne le trouble», a déclaré Gecz.

La société pharmaceutique américaine Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) recrute actuellement des filles touchées dans le cadre du premier essai clinique au monde pour tester la thérapie.

Les résultats sont publiés dans la revue Génétique moléculaire humaine.

Source: Université d'Adélaïde