Le TDAH et l'autisme partagent des changements dans les mêmes gènes
Selon les chercheurs d'iPSYCH, le plus grand projet de recherche en psychiatrie du Danemark, l'autisme et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) partagent des changements dans les mêmes gènes.
Au Danemark, environ 1% des écoliers sont autistes et 2 à 3% reçoivent un diagnostic de TDAH. L'autisme et le TDAH peuvent partager certains symptômes communs. Par exemple, les enfants atteints de l'un ou l'autre de ces troubles peuvent manifester des comportements violents ou agressifs, être impulsifs et avoir des problèmes à l'école et dans les relations sociales.
La nouvelle étude, publiée dans la revue Neuroscience de la nature, révèle que les similitudes entre les deux diagnostics peuvent être liées à des changements dans les mêmes gènes. L'étude est la plus importante à ce jour de mutations rares dans le génome des personnes atteintes de TDAH et d'autisme.
Les chercheurs ont analysé les gènes d'environ 8 000 personnes atteintes d'autisme et / ou de TDAH et de 5 000 personnes sans aucun des deux troubles, tous originaires du Danemark. L'étude a également incorporé des données supplémentaires provenant d'environ 45 000 sujets témoins internationaux qui ne présentaient aucun trouble psychiatrique.
«Le fait même que des mutations soient trouvées dans la même mesure et dans les mêmes gènes chez les enfants autistes et chez les enfants atteints de TDAH indique que les mêmes mécanismes biologiques sont impliqués», a déclaré le Dr Anders Børglum, professeur à l'Université d'Aarhus, chercheur principal à iPSYCH et l'un des principaux chercheurs à l'origine de l'étude. L'étude a été réalisée en collaboration avec le Broad Institute et Harvard.
«C'est la première fois que le génome est cartographié de manière aussi complète pour le TDAH et l'autisme, et la découverte que les enfants atteints de TDAH ont la même quantité de mutations génétiques délétères dans leur ADN que les enfants autistes est à la fois frappante et assez surprenante». Dit Børglum.
Les résultats indiquent directement quels mécanismes de causalité biologique sont partagés par le TDAH et l'autisme.
«Dans l'étude, le gène le plus fréquemment affecté par des mutations chez les personnes atteintes de TDAH ou d'autisme est ce qu'on appelle le gène MAP1A. Le gène est impliqué dans la formation de la structure physique des cellules nerveuses - leur «squelette» interne, pour ainsi dire - et est important pour le développement du cerveau », a déclaré Børglum.
C'est la première fois que ce gène est lié au développement du TDAH et de l'autisme, et les mutations découvertes par les chercheurs augmentent considérablement le risque de développer l'autisme et / ou le TDAH.
«Nous avons découvert un fardeau accru de mutations qui détruisent ou affectent gravement le gène MAP1A chez les personnes atteintes de TDAH et d'autisme, alors que très peu de sujets témoins présentaient de tels changements dans le gène», a déclaré Børglum.
Cela signifie que le risque de TDAH et d'autisme augmente de plus de 15 fois pour les personnes porteuses d'une telle mutation.
"L'étude montre que beaucoup plus de gènes pour le TDAH et l'autisme peuvent être identifiés directement en étudiant plus de personnes de la même manière avec un séquençage d'ADN approfondi, fournissant ainsi une image plus complète des mécanismes biologiques de causalité et des approches possibles du traitement médical", a déclaré Børglum .
Source: Université d'Aarhus
