Un test génétique peut aider à prédire le risque de schizophrénie
Les chercheurs ont créé un test capable de prédire si une personne présente un risque plus ou moins élevé de schizophrénie.
Dirigée par des scientifiques de l'Université de l'Indiana, l'équipe de recherche a identifié un groupe de gènes les plus associés à la schizophrénie. En utilisant une approche génomique fonctionnelle qui intègre un certain nombre de techniques expérimentales, les scientifiques ont pu appliquer le test génétique aux données d'autres études sur la schizophrénie et identifier avec succès quels patients avaient reçu un diagnostic de schizophrénie, selon l'étude, qui a été publiée en ligne par le journal Psychiatrie moléculaire.
Le test prototype a permis de prédire si une personne présentait un risque plus élevé ou plus faible de schizophrénie dans environ les deux tiers des cas, rapportent les chercheurs.
Les chercheurs proposent également que la schizophrénie est une maladie émergeant d'un mélange de variations génétiques affectant le développement cérébral et les connexions neuronales, ainsi que des facteurs environnementaux, en particulier le stress.
«À la base, la schizophrénie est une maladie de connectivité cellulaire diminuée dans le cerveau, précipitée par le stress environnemental au cours du développement du cerveau, chez les personnes présentant une vulnérabilité génétique», a déclaré le chercheur principal Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., professeur associé de psychiatrie et de neurosciences médicales à l'IU School of Medicine et directeur du laboratoire de neurophénomique de l'Institut de recherche psychiatrique de l'IU. «Pour la première fois, nous avons une liste complète des gènes qui ont les meilleures preuves d'implication dans la schizophrénie.»
Lorsque le test estimant le risque de schizophrénie est affiné, il pourrait fournir des conseils aux soignants et aux professionnels de la santé sur les jeunes appartenant à des familles ayant des antécédents de la maladie, ce qui incitera une intervention et un traitement précoces, a déclaré Niculescu.
Il a souligné qu’un score indiquant un risque plus élevé de schizophrénie «ne détermine pas votre destin. Cela signifie simplement que votre connectivité neuronale est différente, ce qui pourrait vous rendre plus créatif ou plus sujet à la maladie. Tout est sur un continuum - ces variantes génétiques sont présentes dans toute la population. Si vous en avez trop, dans la mauvaise combinaison, dans un environnement où vous êtes exposé au stress, à l'alcool et aux drogues, etc., cela peut conduire au développement de la maladie clinique.
Pour identifier et hiérarchiser les gènes impliqués dans la schizophrénie, les chercheurs ont combiné les données de plusieurs types d'études, y compris des études d'association à l'échelle du génome, des données d'expression génique dérivées d'échantillons de tissus humains, des études de liaison génétique, des preuves génétiques provenant de modèles animaux et d'autres travaux. Cette approche, appelée génomique fonctionnelle convergente, a été mise au point par Niculescu et ses collègues, et s'appuie sur plusieurs sources indépendantes de preuves pour impliquer des gènes dans des troubles cliniques.
Les chercheurs ont noté que les résultats étaient plus forts lorsque les analyses étaient effectuées à l'aide de données au niveau des gènes, plutôt que des analyses basées sur des mutations individuelles - appelées polymorphismes de nucléotides uniques, ou SNP - dans ces gènes. Les SNP multiples peuvent déclencher le rôle d’un gène dans le développement de la schizophrénie, de sorte que les preuves des gènes et des mécanismes biologiques dans lesquels ils jouent un rôle étaient beaucoup plus solides d’une étude à l’autre que celles des SNP individuels.
«En comprenant mieux la base génétique et biologique de la maladie, nous pouvons développer de meilleurs tests pour elle, ainsi que de meilleurs traitements», a-t-il déclaré.
Source: École de médecine de l'Université de l'Indiana
