Les tests génétiques n'ont pas entraîné de surutilisation médicale
Les décideurs se sont demandé si la possibilité accrue de participer aux tests génétiques augmenterait ou diminuerait sensiblement la demande des bénéficiaires de tests pour des services de santé de suivi potentiellement coûteux.
L'étude menée par des chercheurs des National Institutes of Health et des collègues d'autres institutions apaise, au moins temporairement, les problèmes de coûts à un moment où l'escalade des coûts des soins de santé est un problème national important.
L'étude est publiée dans le numéro en ligne de Génétique en médecine.
Des tests génétiques sont disponibles auprès d'un nombre croissant de producteurs commerciaux. Les prestataires de soins de santé et les décideurs politiques ne savaient pas si les personnes qui recevaient des informations uniquement sur le risque feraient un suivi en exigeant des tests de diagnostic pour surveiller les maladies prévues.
L'étude est la première à utiliser des dossiers de santé électroniques - plutôt que des comportements autodéclarés - pour mesurer l'impact des tests génétiques sur la consommation ultérieure de services de santé par des adultes en bonne santé assurés commercialement.
Les auto-évaluations, qui peuvent être affectées par des pertes de mémoire et d'autres problèmes, ont tendance à être moins précises.
«Nous devons comprendre l'impact des découvertes génomiques sur le système de santé si ces technologies puissantes vont améliorer la santé humaine», a déclaré Dan Kastner, MD, Ph.D., directeur scientifique et chef du National Human Genome Research Institute ( NHGRI) Division de la recherche intra-muros.
«Nous apprenons toujours à intégrer les nouvelles découvertes génomiques dans les soins cliniques de manière efficace et efficiente.»
«Il y a beaucoup de questions sans réponse sur la manière dont les résultats des tests génétiques peuvent être utilisés pour guider les gens vers des changements positifs de style de vie et de comportement de santé», a déclaré Colleen McBride, Ph.D., chef de la Direction de la recherche sociale et comportementale de NHGRI.
«Cette étude contribue grandement à apporter des données à ces débats et montre que les gens ne sont pas susceptibles de faire des demandes inappropriées aux systèmes de santé s'ils sont correctement informés des limites des tests génétiques.
Les tests génétiques, tels que ceux utilisés dans cette étude, peuvent détecter des variantes communes de gènes associées à des altérations modestes des chances de développer des maladies particulières. Le terme multiplex fait référence à la réalisation simultanée de plusieurs tests génétiques sur un seul échantillon de sang.
Les chercheurs ont suivi 217 personnes en bonne santé âgées de 25 à 40 ans qui ont choisi de participer aux tests de sensibilité génétique offerts par leur régime de santé.
L'utilisation des soins de santé par les participants a été surveillée pendant les 12 mois précédant le test génétique et les 12 mois suivant le test. L’enquêteur a également comparé le comportement du groupe de test à un groupe d’environ 400 participants au régime similaires qui ont refusé l’offre de test.
Les chercheurs ont compté le nombre de visites chez le médecin et de tests de laboratoire ou de procédures que les personnes ont reçues, en particulier les services associés à quatre des huit conditions testées par le panneau multiplex.
Les chercheurs ont découvert que la plupart des procédures ou des tests de dépistage recensés ne faisaient pas partie de ceux actuellement recommandés pour les personnes de ce groupe d'âge qui ne présentent pas de symptômes.
Fait marquant, les chercheurs ont constaté que les participants aux tests génétiques ne modifiaient pas leur utilisation globale des services de santé par rapport à ceux non testés.
Tous les individus qui ont choisi de subir le test multiplex portaient au moins un marqueur génétique à risque, la majorité portant en moyenne neuf variantes à risque.
Les tests effectués pour l'Initiative Multiplex comprennent un ensemble de variantes génétiques associées de manière fiable à une augmentation du risque de maladie et pour lesquelles il a été démontré que certains comportements correctifs en matière de santé préviennent la maladie.
Avoir une version à risque de l'un des 15 gènes du test génétique multiplex ne signifie pas qu'une personne est certaine de contracter la maladie - seulement qu'elle pourrait avoir un peu plus de chances de développer la maladie, a expliqué le Dr McBride.
Il y a beaucoup de choses autres que la génétique qui contribuent au risque de maladies courantes, y compris des facteurs liés au mode de vie tels que l'alimentation, l'exercice, le tabagisme et l'exposition au soleil.
«On parle beaucoup de l’utilisation de la génétique pour personnaliser les soins de santé», a déclaré le co-auteur Lawrence C. Brody, Ph.D., chef de la Direction de la technologie du génome du NHGRI.
«Certains pensent que cette nouvelle génération de tests génétiques sera un ajout très positif à la médecine; d'autres pensent qu'ils ont le potentiel d'aggraver les choses. »
Le Dr Brody a conçu le panel de tests génétiques utilisés dans l'Initiative Multiplex, composé de 15 marqueurs génétiques qui jouent un rôle dans huit maladies courantes, notamment le diabète de type 2, les maladies coronariennes, l'hypercholestérolémie, l'hypertension artérielle, l'ostéoporose, le cancer du poumon, cancer colorectal et mélanome.
Source: NIH / Institut national de recherche sur le génome humain
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