La mutation génique peut être liée à la gravité des déficits sociaux dans l'autisme

Une mutation génétique spécifique semble être liée à la gravité des déficits sociaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), selon une nouvelle étude pilote menée par le Children’s National Health System à Washington, D.C.

Les résultats, publiés dans la revue Recherche sur l'autisme, peut être la première étape vers l'identification d'un nouveau biomarqueur pour aider à guider les interventions auprès des enfants autistes.

Jusqu'à 1 enfant sur 40 est atteint de TSA. Les premiers symptômes sociaux du trouble peuvent inclure le fait de ne pas établir de contact visuel, de ne pas répondre à son nom lorsqu'on l'appelle, une incapacité à suivre une conversation de plus d'un locuteur ou de répéter sans cesse certains mots ou phrases.

Ces symptômes apparaissent souvent au moment où l'enfant atteint l'âge de 3 ans.

On pense que le trouble du développement est lié, en partie, à des circuits perturbés dans l'amygdale, une structure cérébrale intégrale pour le traitement des informations socio-émotionnelles.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont découvert qu'un gène particulier, connu sous le nom de PAC1R, est exprimé pendant les périodes clés du développement cérébral lorsque l'amygdale - un amas de neurones en forme d'amande - se développe et mûrit.

Une amygdale fonctionnant correctement, ainsi que des structures cérébrales telles que le cortex préfrontal et le cervelet, sont essentielles au développement du processus socio-émotionnel d'un enfant.

«Notre étude suggère qu'une personne autiste qui est porteuse d'une mutation dans PAC1R peut avoir une plus grande chance de problèmes sociaux plus graves et de perturbation de la connectivité cérébrale fonctionnelle avec l'amygdale», a déclaré Joshua G. Corbin, Ph.D., directeur par intérim de le Center for Neuroscience Research du Children's National Health System et le coauteur principal de l'étude.

«Notre étude est une étape importante sur la voie du développement de nouveaux biomarqueurs pour les troubles du spectre autistique et, espérons-le, pour prédire les résultats des patients.»

Les connaissances de l’équipe de recherche sont issues de l’étude de plusieurs sources de données, notamment l’exploration de données à l’échelle du génome accessibles au public, la recherche avec des modèles expérimentaux et la réalisation d’études de neuroimagerie avec des patients atteints de TSA.

Au total, le projet est le résultat de six années de recherche et de collecte de données minutieuses, ont déclaré les chercheurs. Cela comprend également la banque d'échantillons de salive de patients prélevés lors des visites cliniques pour de futures analyses rétrospectives afin de déterminer quelles mutations génétiques étaient corrélées avec des déficits cérébraux comportementaux et fonctionnels, a déclaré Corbin.

«Nous nous sommes concentrés sur ce projet pour examiner une douzaine de gènes pour évaluer les corrélations et avons fait appel à des experts de la génétique et de la génomique du Children’s National pour séquencer les gènes d’intérêt», at-il ajouté.

«Relier le banc au chevet du patient est particulièrement difficile en neuroscience. Cela demande énormément d’efforts et des dizaines de discussions, et c’est très rare. C'est un exemple de ce à quoi nous aspirons. "

Source: Système national de santé pour enfants