L'autisme masculin lié à l'ADN
De nouvelles recherches fournissent des indices supplémentaires sur les raisons pour lesquelles le trouble du spectre autistique (TSA) affecte quatre fois plus d'hommes que de femmes.
Les scientifiques de la toxicomanie et de la santé mentale (CAMH) ont découvert que les hommes porteurs d'altérations spécifiques de l'ADN sur le seul chromosome X qu'ils portent courent un risque élevé de développer un TSA.
La recherche est publiée dans la revue Médecine translationnelle scientifique.
Le TSA est un trouble neurologique qui affecte le fonctionnement du cerveau, ce qui entraîne des problèmes de communication et d'interaction sociale, des comportements inhabituels et souvent des déficits intellectuels. Le TSA touche un enfant sur 120 et un garçon surprenant sur 70.
Bien que toutes les causes des TSA ne soient pas encore connues, la recherche a de plus en plus mis en évidence des facteurs génétiques. Ces dernières années, plusieurs gènes impliqués dans les TSA ont été identifiés avec succès.
L'équipe de recherche était dirigée par le Dr John B. Vincent et le Dr Stephen Scherer. Les scientifiques ont analysé les séquences génétiques de 2 000 personnes atteintes de TSA, ainsi que d'autres personnes ayant une déficience intellectuelle, et ont comparé les résultats à des milliers de témoins.
Ils ont découvert qu'environ un pour cent des garçons atteints de TSA présentaient des mutations du gène PTCHD1 sur le chromosome X. Des mutations similaires n'ont pas été trouvées chez des milliers de témoins mâles. De plus, les sœurs porteuses de la même mutation ne sont apparemment pas affectées.
«Nous croyons que le gène PTCHD1 a un rôle dans une voie neurobiologique qui fournit des informations aux cellules pendant le développement du cerveau - cette mutation spécifique peut perturber des processus de développement cruciaux, contribuant à l'apparition de l'autisme», a déclaré le Dr Vincent.
«Notre découverte facilitera la détection précoce, ce qui, à son tour, augmentera la probabilité d'interventions réussies.»
«Les préjugés sexistes masculins dans l'autisme nous intriguent depuis des années et nous avons maintenant un indicateur qui commence à expliquer pourquoi cela peut être», déclare le Dr Scherer.
«Les garçons sont des garçons parce qu'ils héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père. Si le chromosome X d’un garçon n’a pas le gène PTCHD1 ou d’autres séquences d’ADN à proximité, il courra un risque élevé de développer un TSA ou une déficience intellectuelle.
«Les filles sont différentes en ce sens que, même s'il leur manque un gène PTCHD1, elles portent toujours par nature un deuxième chromosome X, les protégeant des TSA», ajoute Sherer. «Bien que ces femmes soient protégées, l'autisme pourrait apparaître dans les générations futures de garçons de leur famille.»
Les chercheurs espèrent qu'une enquête plus approfondie sur le gène PTCHD1 indiquera également des pistes potentielles pour une nouvelle thérapie.
Source: Centre de toxicomanie et de santé mentale
