La créatine ralentit l’apparition des symptômes de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire qui provoque des mouvements incontrôlés, un déclin cognitif et des problèmes psychiatriques. Les symptômes commencent généralement au milieu de l'âge adulte.
L'étude était unique en ce qu'elle permettait aux participants - qui présentaient tous un risque génétique pour la maladie - d'avoir la possibilité de s'inscrire sans savoir s'ils portaient la mutation qui cause la MH.
«Plus de 90% des personnes aux États-Unis qui savent qu'elles sont à risque de MH en raison de leurs antécédents familiaux se sont abstenues de subir des tests génétiques, souvent parce qu'elles craignent la discrimination ou ne veulent pas faire face au stress et à l'anxiété de savoir qu'elles le sont. destiné à développer une maladie aussi dévastatrice », a déclaré l'auteur principal, le Dr H. Diana Rosas, du MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).
«Beaucoup de ces personnes aimeraient encore aider à trouver des traitements, et cette conception d'essai leur permet de participer tout en respectant leur autonomie, leur droit de ne pas connaître leurs informations génétiques personnelles.
Reconnue pour sa capacité à aider à maintenir l’énergie cellulaire, la créatine est étudiée comme traitement de diverses affections neurologiques, notamment la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique et les lésions de la moelle épinière.
L'étude a impliqué 64 participants adultes, 19 qui savaient déjà qu'ils portaient le gène muté et 45 qui avaient un risque de 50 pour cent d'avoir hérité de la mutation. Les patients ont subi des tests génétiques, mais les résultats n'ont été révélés qu'au statisticien de l'étude et non au personnel ou aux participants.
Les résultats ont confirmé le statut de ceux qui avaient déjà été testés et ont révélé 26 autres porteurs pré-symptomatiques de la mutation.
Chez les sujets porteurs de la mutation HD, les IRM réalisées au début de l'essai ont révélé une atrophie significative dans les régions du cortex cérébral et des noyaux gris centraux (zones du cerveau connues pour être affectées par la maladie).
Cependant, des IRM prises six mois plus tard ont montré un taux d'atrophie plus lent chez les participants prenant de la créatine par rapport à ceux sous placebo. En outre, le taux d'atrophie cérébrale avait également ralenti chez les participants pré-symptomatiques qui avaient commencé à prendre de la créatine après six mois sous placebo.
«Les résultats de cet essai suggèrent que la prévention ou le retard des symptômes de la MH est faisable, que les personnes à risque peuvent participer à des essais cliniques - même si elles ne veulent pas connaître leur statut génétique - et que des biomarqueurs utiles peuvent être développés pour aider évaluer les avantages thérapeutiques », déclare l'auteur principal Steven Hersch de MGH-MIND.
«De plus, nous pensons que la conception de notre étude crée un précédent important pour d'autres maladies génétiques et aidera à éclairer les discussions sur la façon dont la recherche clinique peut coexister avec de profondes préoccupations concernant la confidentialité génétique et l'autonomie des patients.»
L'étude a été publiée dans la revue Neurologie.
Source: Université de Harvard
