La découverte d'une nouvelle maladie peut signaler un espoir pour les patients atteints de maladies cérébrales vieillissantes
Des scientifiques de l'Université du Sussex en Angleterre ont découvert une nouvelle maladie génétique qui entraîne une neurodégénérescence - la détérioration progressive ou la mort des cellules cérébrales. Les chercheurs estiment que la découverte de cette nouvelle maladie pourrait nous aider à mieux comprendre d’autres maladies neurodégénératives rares et à développer des traitements plus ciblés pour les maladies neurodégénératives et du vieillissement cérébral les plus courantes, telles que la maladie d’Alzheimer, de Huntington et de Parkinson.
Les maladies neurodégénératives surviennent lorsque les cellules nerveuses du cerveau ou du système nerveux périphérique se dégradent lentement et finissent par mourir. À l'heure actuelle, les traitements peuvent aider à soulager certains des symptômes mentaux et physiques, mais il n'existe toujours pas de remède ni de moyen de ralentir la progression de la maladie.
La nouvelle maladie, appelée ataxie oculomotrice apraxie de type XRCC1, est causée par une mutation génétique qui perturbe la réparation de l'ADN. Des chercheurs du Genome Damage and Stability Center (GDSC) de l'Université du Sussex ont découvert que lorsque des brins simples d'ADN sont endommagés, une mutation génétique dans un gène appelé XRCC1 provoque la suractivation d'une enzyme essentielle de réparation de l'ADN dans notre corps.
Les scientifiques ont découvert que dans cette nouvelle maladie, cette enzyme clé accélère essentiellement, déclenchant la mort des cellules cérébrales.
Les ruptures monocaténaires sont l’un des types les plus courants de dommages à l’ADN, et les chercheurs pensent qu’il est possible que la découverte de cette nouvelle maladie génétique soit importante pour les scientifiques qui recherchent d’autres maladies rares liées à la réparation de l’ADN.
Les chercheurs pensent également que les résultats pourraient éventuellement s'avérer significatifs pour le traitement de maladies neurodégénératives et du vieillissement cérébral plus courantes, telles que la maladie d'Alzheimer, de Huntington et de Parkinson.
Les maladies neurodégénératives touchent des millions de personnes dans le monde, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson étant les types les plus courants.
«La découverte de cette nouvelle maladie et de sa cause est un grand pas en avant vers le développement de thérapies à base de médicaments pour d’autres maladies neurodégénératives rares», a déclaré le professeur Keith Caldecott, directeur de l’étude. «Les médicaments qui ciblent correctement cette enzyme clé de réparation de l'ADN pourraient s'avérer vitaux pour traiter les personnes souffrant de maladies causées par la suractivation de cette protéine - il est maintenant crucial de déterminer de quelles maladies il s'agit.
«Il faut faire plus de recherche - mais il est également possible que la cause de cette maladie nouvellement découverte puisse contribuer à la mort des cellules nerveuses chez les personnes souffrant de maladies telles que la maladie d'Alzheimer, de Huntington et de Parkinson.»
Les résultats sont publiés dans la revue La nature.
Source: Université du Sussex
