Une maladie génétique rare peut éclairer le rôle des hormones dans l'autisme et l'anxiété
WS se produit lorsque certains gènes sont absents en raison d'un événement de recombinaison défectueux lors du développement des spermatozoïdes ou des ovules. Pratiquement tout le monde avec WS a exactement le même ensemble de gènes manquants (25 à 28 gènes sont absents de l'une des deux copies du chromosome 7).
"Les déficiences génétiques permettent aux chercheurs d'examiner la base génétique et neuronale du comportement social", a déclaré Ursula Bellugi, Ph.D., co-auteur de l'article.
«Cette étude nous fournit des informations cruciales sur les gènes et les régions cérébrales impliquées dans le contrôle de l'ocytocine et de la vasopressine, hormones qui peuvent jouer un rôle important dans d'autres troubles.»
Dans l'étude, des scientifiques du Salk Institute for Biological Studies et de l'Université de l'Utah ont découvert que les personnes atteintes de WS contenaient les hormones ocytocine et arginine vasopressine (AVP) lorsqu'elles étaient exposées à des déclencheurs émotionnels.
Les enfants avec WS aiment les gens, même s'ils sont confrontés à de nombreux problèmes de santé. Les enfants de WS sont extrêmement grégaires, irrésistiblement attirés par les étrangers et insistent pour établir un contact visuel.
Ils ont une affinité pour la musique. Mais ils éprouvent également une anxiété accrue, un QI moyen de 60, des problèmes spatio-visuels graves et souffrent de problèmes cardiovasculaires et d'autres problèmes de santé.
Pourtant, malgré leur désir de se lier d'amitié avec les gens, les enfants WS ont du mal à créer et à maintenir des relations sociales - un problème qui affecte évidemment de nombreuses personnes sans WS.
Dans la nouvelle étude, dirigée par Julie R. Korenberg, M.D., 21 participants, 13 qui ont WS et un groupe témoin de huit personnes sans le trouble ont été évalués au Cedars-Sinai Medical Center à Los Angeles. Parce que la musique est un stimulus émotionnel fort connu, les chercheurs ont demandé aux participants d'écouter de la musique.
Avant que la musique ne soit jouée, le sang des participants a été prélevé pour déterminer un niveau de base d’ocytocine. Fait remarquable, les personnes atteintes de WS avaient trois fois plus d'hormones que celles qui n'en avaient pas.
Le sang a également été prélevé à intervalles réguliers pendant que la musique jouait et a été analysé par la suite pour vérifier les changements rapides en temps réel dans les niveaux d'ocytocine et d'AVP.
Alors que d'autres études ont examiné comment l'ocytocine affecte les émotions lorsqu'elle est introduite artificiellement chez les humains, par exemple par le biais de sprays nasaux, il s'agit de l'une des premières études importantes à mesurer les changements naturels des niveaux d'ocytocine en temps réel et rapide lorsque les personnes subissent une réponse émotionnelle.
Bien que les participants au WS aient montré peu de réponse extérieure à la musique, des analyses d'échantillons sanguins ont montré que les niveaux d'ocytocine, et dans une moindre mesure l'AVP, avaient fortement augmenté pendant qu'ils écoutaient la musique.
En revanche, parmi ceux sans WS, les niveaux d'ocytocine et d'AVP sont restés largement inchangés lorsqu'ils écoutaient de la musique.
Korenberg pense que les analyses de sang indiquent fortement que l'ocytocine et l'AVP ne sont pas correctement régulées chez les personnes atteintes de WS, et que les caractéristiques comportementales propres aux personnes atteintes de WS sont liées à ce problème. «Cela montre que l'ocytocine est très probablement très impliquée dans la réponse émotionnelle», a-t-elle déclaré.
En plus d'écouter de la musique, les participants à l'étude avaient déjà passé trois tests de comportement social qui évaluent la volonté d'approcher et de parler à des étrangers, les états émotionnels et divers domaines de comportement adaptatif et problématique.
Ces résultats de tests suggèrent que des niveaux accrus d'ocytocine sont liés à la fois à un désir accru de rechercher une interaction sociale et à une capacité réduite à traiter les signaux sociaux, un message à double tranchant qui peut être très utile parfois, par exemple, pendant les fréquentations, mais préjudiciable à d'autres. , comme dans WS.
«L'association entre des niveaux anormaux d'ocytocine et d'AVP et des comportements sociaux altérés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams indique des gènes supprimés surprenants et totalement insoupçonnés impliqués dans la régulation de ces hormones et la sociabilité humaine», a déclaré Korenberg.
«Cela suggère également que la simple caractérisation de l’ocytocine comme« l’hormone de l’amour »peut être excessive. Les données brossent un tableau bien plus compliqué. »
Dans l'ensemble, disent les chercheurs, leurs résultats brossent un tableau encourageant, et l'étude promet d'accélérer les progrès dans le traitement du WS, et peut-être de l'autisme et de l'anxiété grâce à la régulation de ces acteurs clés du cerveau et des émotions humains, de l'ocytocine et de la vasopressine.
L'étude est publiée dans la revue PLoS One.
Source: Institut Salk
