Les personnes atteintes de maladies rares font souvent face à une mauvaise qualité de vie

Selon une nouvelle étude, les personnes atteintes de maladies rares courent un risque élevé d'avoir une mauvaise qualité de vie, notamment des niveaux accrus d'anxiété, de dépression, de douleur, de fatigue et une capacité limitée à participer à la société.

«Ces résultats suggèrent que les besoins en qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares ne sont pas satisfaits et que davantage de travail est nécessaire pour fournir un soutien psychosocial à ce groupe», a déclaré De. Kathleen Bogart, professeure adjointe de psychologie à l'Oregon State University. «Il y a une disparité ici et une intervention est nécessaire.»

Environ 350 millions de personnes dans le monde vivent avec au moins une maladie rare, et il y a environ 7 000 maladies classées comme rares car elles touchent un petit nombre de personnes, ont noté les chercheurs. Rare est défini aux États-Unis comme étant moins de 200 000 Américains à la fois; en Europe, moins de 1 personne sur 2 000.

La nouvelle étude fait partie d'une étude plus vaste et en plusieurs parties, le projet de soutien aux adultes souffrant de troubles rares, conçue pour évaluer les besoins de soutien psychosocial des personnes atteintes de diverses maladies et troubles rares.

Bien que chaque maladie puisse avoir son propre ensemble de caractéristiques et d'impacts sur la santé, les chercheurs ont constaté que les personnes atteintes de maladies rares partagent souvent des caractéristiques et des expériences similaires, y compris peu d'informations ou de traitement, de longs délais de diagnostic et d'isolement.

En raison de cette expérience partagée, ils peuvent également bénéficier de types similaires de soutiens psychosociaux, selon Bogart.

«Même si leurs maladies sont différentes, leur expérience est similaire», dit-elle. «Il y a un certain avantage à examiner ce groupe collectivement, plutôt que d'essayer de travailler indépendamment avec chaque petit groupe de maladies rares.

Pour l'étude, les chercheurs ont interrogé plus de 1200 résidents américains atteints de maladies rares, leur demandant de remplir des questionnaires sur leur maladie et leur qualité de vie.

Le groupe d’enquête représentait 232 maladies rares, dont l’ataxie, la paralysie de Bell, le syndrome d’Ehlers Danlos, les troubles des mastocytes et la narcolepsie. Les chercheurs ont découvert que 13% du groupe avait plus d'une maladie rare.

Par rapport à un échantillon représentatif de résidents américains, les personnes atteintes de maladies rares ont souffert:

• pire anxiété que 75 pour cent de la population;
• pire dépression que 70 pour cent de la population;
• pire fatigue que 85 pour cent de la population;
• pire douleur que 75 pour cent de la population;
• moins bon fonctionnement physique que 85 pour cent de la population, et;
• pire capacité de participer à la société que 80 pour cent de la population.

Les personnes atteintes de maladies rares avaient également une moins bonne qualité de vie que les résidents américains souffrant de maladies chroniques courantes telles que les maladies cardiaques, le diabète ou l'arthrite, a déclaré Bogart.

«Il y a quelque chose de spécifique dans le fait d’avoir une maladie« rare »qui contribue à une moins bonne qualité de vie», dit-elle. «De nombreuses personnes ont du mal à obtenir un diagnostic précis, ce qui peut également conduire à une dé-légitimation constante de leur expérience, les gens se demandant si tout est dans votre tête.»

Selon les résultats de l’étude, les participants ont attendu, en moyenne, neuf ans avant de recevoir un diagnostic correct.

Les participants à l’étude atteints de maladies systématiques et rhumatismales avaient les profils de qualité de vie les plus pauvres, et ceux souffrant de maladies neurologiques avaient également une très mauvaise qualité de vie, selon les résultats de l’étude. Les personnes ayant des anomalies du développement ont connu moins de problèmes de qualité de vie que les autres groupes.

Les résultats de l’étude suggèrent que les questions de qualité de vie, telles que le soutien psychosocial, devraient recevoir une plus grande priorité de la part des organisations et des agences de financement qui soutiennent les personnes atteintes de maladies et de troubles rares, a déclaré Bogart.

Soutenir la qualité de vie est particulièrement important pour les personnes vivant avec l'un des 95% de maladies rares qui n'ont pas de traitement efficace, a-t-elle déclaré.

Inclure un soutien psychosocial dans les énoncés de mission de l'organisation, fournir un soutien psychosocial par le biais de groupes de soutien ou de conférences, et faire du financement du soutien psychosocial une priorité pourrait aider à résoudre les problèmes de qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares, en partie en aidant à réduire la stigmatisation et l'isolement et en améliorant l'accès aux informations et traitements, ont déclaré les chercheurs.

L'étude a été publiée dans Journal Orphanet des maladies rares.

Source: Université d'État de l'Oregon