La recherche future sur le cerveau repose sur le succès de la génétique
Les progrès récents dans le domaine de la génétique ont également donné un élan vital à la recherche sur le cerveau. En fait, juste après la première ébauche de séquence du génome humain, le domaine de la neurogénétique a explosé, disent les leaders du domaine du Baylor College of Medicine et de l'Emory University School of Medicine.
«Aujourd'hui, un grand nombre de troubles neurologiques de l'enfant et de l'adulte peuvent être diagnostiqués par un simple test ADN sur sang périphérique», écrivent les auteurs dans un aperçu publié dans la revue Neurone. De plus, les familles ont désormais la possibilité d'avoir un autre enfant atteint du même trouble.
Les investissements de recherche ont déjà été retournés, non seulement dans le diagnostic et la connaissance de ces troubles mais aussi dans l'espoir pour les familles touchées par les maladies, affirment les auteurs.
Cependant, le domaine était déjà prêt à décoller, selon le Dr Huda Y. Zoghbi, professeur de génétique moléculaire et humaine, de pédiatrie, de neurosciences et de neurologie au BCM et le Dr Stephen T. Warren, professeur de génétique humaine, de pédiatrie et biochimie à Emory.
De nouvelles recherches ont pu s'appuyer sur les travaux des années 1990, qui comprenaient la découverte de gènes critiques, notamment la dystrophie musculaire de Duchenne, la dent de Charcot-Marie et le X fragile, ont ajouté les chercheurs.
"[C] loner le gène du syndrome de Rett (réalisé dans le laboratoire de Zoghbi) n'aurait pas été possible en 1999 sans les efforts intenses de cartographie et de séquençage du chromosome X" qui l'ont précédé, ont déclaré les auteurs.
«Bien que l'on puisse soutenir que le rythme de développement de thérapies potentielles a été relativement lent par rapport à la vitesse de découverte des gènes de la maladie, nous ne devons pas sous-estimer les grands avantages pour les familles de la prévention des maladies grâce au diagnostic prénatal, et les gains en neurobiologie fondamentale des études de pathogenèse neurologique. troubles. »
Bien que l'accent soit mis sur le génome humain, les progrès dans le développement de systèmes modèles ont également progressé, ouvrant la voie à de futurs traitements basés sur une nouvelle connaissance de la neurobiologie.
Étant donné que les tests sur l'homme reposent sur de telles recherches, les auteurs notent qu'une infrastructure solide doit être construite sur des partenariats entre la recherche universitaire, les institutions privées, le gouvernement, les fondations et l'industrie pharmaceutique.
Ils croient que l'avenir de la neurogénétique sera amélioré par les principes suivants: Premièrement, il sera nécessaire d'investir dans des études qui aboutiront à une meilleure compréhension du développement normal du cerveau, car cela aidera à traiter les troubles affectant les enfants ainsi que l'adulte et cerveau vieillissant.
Ensuite, l'épigénétique (et la manière dont elle régit le développement de la maladie) doit être soigneusement étudiée avec une conscience accrue de la façon dont ses effets atténuent la maladie. Enfin, il faut reconnaître que la plasticité et la résilience du cerveau humain aideront à cartographier l'avenir du traitement.
«Les découvertes selon lesquelles plusieurs troubles, y compris certaines des maladies développementales et dégénératives les plus dévastatrices sont réversibles dans les modèles murins, donnent l'espoir que la découverte de moyens de contrer ou de supprimer les maladies pourrait arrêter ou même inverser certains des troubles neurologiques et psychiatriques les plus graves», déclare les auteurs.
Source: Collège de médecine Baylor
