Nouveaux indices génétiques sur la prévalence de l'autisme chez les hommes

Les statistiques de l'industrie suggèrent que les troubles du spectre autistique (TSA) touchent actuellement quatre fois plus d'hommes que de femmes. Maintenant, il y a d'autres indices sur la raison pour laquelle cette disparité existe.

Des recherches menées par le Centre de toxicomanie et de santé mentale (CAMH) et le Hospital for Sick Children (SickKids) ont révélé que des altérations spécifiques de l'ADN sur le seul chromosome X porté par les hommes contribuent à un risque accru de développement de TSA.

L’étude a été dirigée par le Dr John B. Vincent, scientifique principal et chef du Laboratoire de neuropsychiatrie moléculaire et de développement de CAMH à Toronto et le Dr Stephen Scherer, scientifique principal et directeur du Centre de génomique appliquée à SickKids.

Une analyse a été effectuée sur les séquences génétiques de 2000 personnes diagnostiquées avec un TSA aux côtés d'un autre groupe ayant une déficience intellectuelle. Les résultats ont ensuite été comparés à des milliers de témoins de la population. Les résultats ont indiqué que des mutations étaient présentes dans le PTCHD1 gène sur le chromosome X chez un pour cent des hommes atteints de troubles du spectre autistique.

Chez d'autres témoins mâles, des mutations similaires n'étaient pas présentes et les sœurs porteuses de la même mutation n'étaient pas affectées.

«Nous croyons que le PTCHD1 Le gène joue un rôle dans une voie neurobiologique qui fournit des informations aux cellules pendant le développement du cerveau - cette mutation spécifique peut perturber des processus de développement cruciaux, contribuant à l'apparition de l'autisme », a déclaré Vincent.

«Notre découverte facilitera la détection précoce, ce qui, à son tour, augmentera la probabilité d'interventions réussies.»

Scherer a noté que les préjugés sexistes des TSA envers les hommes intriguaient la communauté scientifique depuis un certain nombre d’années, et ces résultats pourraient commencer à offrir une explication.

«Les garçons sont des garçons parce qu'ils héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père. Si le chromosome X d’un garçon n’a pas PTCHD1 gène ou d'autres séquences d'ADN proches, ils courront un risque élevé de développer un TSA ou une déficience intellectuelle.

Les filles sont différentes en cela, même s'il en manque un PTCHD1 gène, par nature, ils portent toujours un deuxième chromosome X, ce qui les protège des TSA », ajoute Scherer. «Bien que ces femmes soient protégées, l'autisme pourrait apparaître dans les générations futures de garçons de leur famille.»

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un ensemble de troubles neurologiques qui affectent le fonctionnement du cerveau, entraînant des problèmes de communication et d'interaction sociale, des modèles de comportement inhabituels et souvent des déficits intellectuels.

On estime qu'il touche un enfant sur 120 et plus précisément un garçon sur 70. Bien que toutes les causes des TSA ne soient pas encore connues, la recherche a de plus en plus mis en évidence des facteurs génétiques.

La recherche est publiée dans le numéro du 15 septembre de Médecine translationnelle scientifique.

Source: Centre de toxicomanie et de santé mentale