Lien génétique entre les membres de la famille atteints d'autisme, de troubles du langage

De nouvelles recherches montrent un lien génétique entre les personnes autistes et les membres de la famille ayant des difficultés spécifiques de la parole et du langage autrement inexpliquées par des problèmes cognitifs ou physiques.

Les chercheurs notent que les gènes dans une région étroite de deux chromosomes - responsables des troubles du langage oral et écrit - peuvent amener un membre de la famille à développer l'autisme et un autre à n'avoir que des difficultés de langage.

Les troubles spécifiques du langage sont l'un des troubles d'apprentissage les plus courants, touchant environ 7 pour cent des enfants. Il n'est pas considéré comme un trouble du spectre autistique.

L'autisme touche un enfant sur 88 à l'échelle nationale - dont environ la moitié a un certain degré de troubles du langage.

«Dans ce groupe de familles, nous essayons de trouver des facteurs génétiques qui pourraient les relier», a déclaré le chef du projet, le Dr Linda Brzustowicz, professeur Rutgers et directeur du Département de génétique. «Cette recherche est importante car il est difficile de comprendre l'autisme tant que nous n'avons pas trouvé les gènes qui pourraient être impliqués.»

Bien que les scientifiques ne croient pas qu'il existe un seul gène qui cause l'autisme, mais plutôt plusieurs gènes qui augmentent le risque, les chercheurs s'efforcent d'identifier des modèles génétiques dans ces familles pour aider à mieux comprendre les mécanismes qui mènent à l'autisme.

Au cours de l'étude, 79 familles qui avaient un enfant autiste et au moins un avec une déficience linguistique spécifique ont subi des tests approfondis à domicile. En plus de prélever des échantillons de sang pour des tests génétiques, les membres de la famille, y compris les parents, les enfants et les grands-parents et, dans certains cas, même les oncles, les tantes et les cousins ​​ont subi une batterie de tests pour évaluer la grammaire, le vocabulaire et le traitement du langage.

«Nos résultats indiquent qu'il existe des modèles communs d'ADN et de caractéristiques comportementales visibles dans notre groupe de familles d'étude», a déclaré Judy Flax, Ph.D., professeur de recherche associé travaillant sur l'étude avec Brzustowicz.

Les chercheurs ont également trouvé des preuves solides d'un lien génétique dans les domaines des comportements obsessionnels-compulsifs et répétitifs et des compétences d'interaction sociale, d'autres symptômes associés à l'autisme.

Selon Brzustowicz, la prochaine étape sera de séquencer l'ensemble du génome de ceux de l'étude pour voir si les scientifiques peuvent identifier des gènes spécifiques ou des mutations qui sont globalement communs.

L'équipe de recherche a étudié les influences génétiques de l'autisme sur les familles au cours de la dernière décennie.

«Ce n'est que le début», a déclaré Brzustowicz. «Nous trouvons des preuves de similitudes génétiques dans l'espoir de pouvoir identifier des cibles susceptibles de répondre aux traitements pharmacologiques.»

Source: Journal américain de psychiatrie