L'anorexie peut avoir à la fois des racines psychiatriques et métaboliques
Les scientifiques ont identifié le premier locus génétique de l'anorexie mentale et ont découvert que le trouble de l'alimentation peut être partiellement lié à des facteurs métaboliques associés au diabète de type I et aux maladies auto-immunes.
Un locus génétique fait référence à l'emplacement ou «adresse» sur un chromosome par lequel un gène pour un trait particulier est localisé.
Cette étude génétique puissante a été menée par le groupe de travail sur les troubles de l'alimentation du Consortium de génétique psychiatrique, une collaboration internationale de chercheurs de plusieurs institutions à travers le monde. Elle impliquait une analyse d'ADN à l'échelle du génome de 3 495 personnes souffrant d'anorexie mentale et de 10 982 personnes non atteintes.
«À l'ère de la science d'équipe, nous avons réuni plus de 220 scientifiques et cliniciens pour atteindre cette grande taille d'échantillon. Sans cette collaboration, nous n’aurions jamais pu découvrir que l’anorexie a des racines à la fois psychiatriques et métaboliques », a déclaré Gerome Breen, Ph.D., du King’s College de Londres.
Lorsque certaines variations génétiques s'avèrent beaucoup plus fréquentes chez les personnes atteintes d'un trouble que chez les personnes non atteintes, les variations sont dites «associées» au trouble. Selon le National Human Genome Research Institute, les variations génétiques associées peuvent servir d'indicateurs puissants vers les régions du génome humain où résident des problèmes causant des troubles.
«Nous avons identifié un locus significatif à l'échelle du génome pour l'anorexie mentale sur le chromosome 12, dans une région précédemment associée au diabète de type I et aux maladies auto-immunes», a déclaré la chercheuse principale, Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, directrice fondatrice de le Centre d'excellence pour les troubles de l'alimentation de l'Université de Caroline du Nord (UNC) et professeur au Karolinska Institutet de Stockholm, en Suède.
«Nous avons également calculé les corrélations génétiques - la mesure dans laquelle divers traits et troubles sont causés par les mêmes gènes», a-t-elle déclaré. «L'anorexie mentale était génétiquement corrélée de manière significative avec le névrosisme et la schizophrénie, ce qui confirme l'idée que l'anorexie est en effet une maladie psychiatrique.
«Mais, de manière inattendue, nous avons également trouvé de fortes corrélations génétiques avec diverses caractéristiques métaboliques, notamment la composition corporelle (IMC) et le métabolisme de l'insuline-glucose. Cette découverte nous encourage à examiner de plus près comment les facteurs métaboliques augmentent le risque d'anorexie mentale. »
Les chercheurs continuent d'étudier des échantillons de plus grande taille et voient cela comme le début d'une découverte génomique dans l'anorexie mentale. Considérer l'anorexie mentale comme une condition à la fois psychiatrique et métabolique pourrait susciter l'intérêt pour le développement ou la réutilisation de médicaments pour son traitement là où il n'en existe actuellement aucun.
«Travailler avec de grands ensembles de données nous permet de faire des découvertes qui ne seraient jamais possibles dans des études plus petites», a déclaré Laramie Duncan, PhD, de l'Université de Stanford, qui a servi comme analyste principal sur le projet.
Source: Soins de santé de l'Université de Caroline du Nord
