ID de bases de données génomiques 18 autres gènes de l'autisme

Les chercheurs ont identifié 18 variations de gènes supplémentaires qui semblent augmenter le risque d'autisme, selon la dernière étude du projet Autism Speaks MSSNG, le plus grand programme de séquençage du génome de l'autisme au monde.

La recherche, publiée dans la revue Neuroscience de la nature, impliquait l'analyse de 5 205 génomes entiers de familles touchées par l'autisme. Les lettres omises dans MSSNG (prononcées «manquantes») représentent les informations manquantes sur l'autisme que le programme de recherche cherche à fournir.

«Il est à noter que nous trouvons toujours de nouveaux gènes de l'autisme, sans parler de 18 d'entre eux, après une décennie de concentration intense», a déclaré le co-auteur de l'étude Mathew Pletcher, Ph.D., vice-président d'Autism Speaks pour la découverte génomique. «Avec chaque nouvelle découverte de gène, nous sommes en mesure d'expliquer plus de cas d'autisme, chacun avec son propre ensemble d'effets comportementaux et beaucoup avec des problèmes médicaux associés.»

Jusqu'à présent, la recherche utilisant la base de données génomique MSSNG a identifié 61 variations génétiques qui affectent le risque d'autisme. Les chercheurs ont lié plusieurs de ces variations à des conditions médicales supplémentaires qui accompagnent souvent l'autisme. L'objectif, a déclaré Pletcher, "est de faire progresser les traitements personnalisés de l'autisme en approfondissant notre compréhension des nombreux sous-types de la maladie."

Les chercheurs ont découvert que bon nombre des 18 gènes de l'autisme nouvellement identifiés ont un impact sur le fonctionnement d'un petit sous-ensemble de voies biologiques dans le cerveau. Toutes ces voies affectent la façon dont les cellules cérébrales se développent et communiquent entre elles.

«En tout, 80 pour cent des 61 variations génétiques découvertes par le MSSNG affectent les voies biochimiques qui ont un potentiel clair en tant que cibles pour les futurs médicaments», a déclaré Pletcher.

De plus en plus, les chercheurs en autisme prédisent que des traitements personnalisés et plus efficaces seront développés à partir de la compréhension de ces voies cérébrales communes et de la manière dont différentes variations génétiques les altèrent.

«La base de données sans précédent MSSNG permet la recherche sur les nombreux« autismes »qui composent le spectre de l’autisme», a déclaré le chercheur principal de l’étude, Stephen Scherer, Ph.D.

Par exemple, certaines des altérations génétiques trouvées dans l'étude se sont produites dans des familles avec une personne gravement touchée par l'autisme et d'autres à l'extrémité la plus bénigne du spectre, a déclaré Scherer.

«Cela renforce la neurodiversité importante impliquée dans cette maladie complexe», a-t-il déclaré. «De plus, la profondeur de la base de données MSSNG nous a permis d'identifier des individus résilients porteurs de variations génétiques associées à l'autisme sans développer d'autisme. Nous pensons que cela constitue également une partie importante de l’histoire de la neurodiversité. »

Les résultats révèlent comment le séquençage du génome entier peut guider les soins médicaux aujourd'hui. Par exemple, au moins deux des changements génétiques associés à l'autisme décrits dans l'article étaient liés à un risque accru de crises. Un autre était lié à un risque accru de malformations cardiaques, et encore un autre au diabète adulte.

Les résultats montrent comment le séquençage du génome entier pour l'autisme peut fournir des conseils médicaux supplémentaires aux individus, aux familles et à leurs médecins, affirment les chercheurs.

Source: Autism Speaks