Mutations géniques et schizophrénie

Hier encore, nous critiquions le manque de science derrière le test génétique bipolaire sur le marché. Et maintenant, cela touche le fil de presse - les mutations génétiques et la schizophrénie.

La nouvelle recherche a examiné les séquences d’ADN dans les gènes des individus, à la recherche de ce que l’on appelle des «mutations» - des suppressions ou duplications rares que les scientifiques ne s’attendraient pas à trouver. Eh bien laissez ScienceNOW résumer les conclusions de l'article de revue de Science:

Une équipe [de chercheurs] a trouvé ces rares soi-disant variantes de nombre de copies chez 15% des 150 schizophrènes interrogés. Seulement 5% des 268 témoins sains portaient les mêmes variantes. L'autre équipe [de chercheurs] a examiné l'ADN de 83 personnes atteintes de formes sévères de la maladie [schizophrénie] diagnostiquées avant l'âge de 13 ans et les a comparées à 77 témoins. Parmi ce groupe à début précoce, 20% avaient des variantes rares du nombre de copies - quatre fois le taux chez les témoins.

Les médias d'information rapportent donc ce qu'il y a de mieux à retenir de l'étude: les personnes atteintes de schizophrénie sont 3 à 4 fois plus susceptibles que les personnes non schizophrènes d'avoir cette mutation génétique. Super truc, ces données.

Mais voici les plats à emporter moins rapportés qui, selon moi, sont tout aussi importants à garder à l'esprit: ces mutations génétiques ne se produisent pas chez la grande majorité des personnes atteintes de schizophrénie (85% dans la première étude et 80% dans la deuxième étude).

Cela signifie que, même dans un monde idéal, si un test génétique ou autre était développé pour rechercher cette mutation, il manquerait 80 à 85% des personnes qui l'ont prise - des personnes qui continueraient à développer la schizophrénie.

Mais l'image de la mutation génétique devient encore plus trouble:

[Ces mutations] ne sont pas non plus propres à la schizophrénie - elles «se manifesteront probablement dans divers troubles du développement», en particulier le retard mental et l'autisme, a ajouté Judith Rapoport, chef de l'équipe du NIMH. En fait, certains des auteurs du présent article ont rapporté l'année dernière un schéma similaire de mutations rares et idiosyncratiques chez les personnes autistes.

En d'autres termes, ces types de mutations identifiées peuvent être présentes dans de multiples troubles. Nous ne savons pas encore exactement combien. Peut-être juste 3, mais cela pourrait être 23. Nous ne savons pas.

L’optimisme des chercheurs, même s’ils finiront par identifier toutes ces mutations (les scientifiques sont les avant-derniers optimistes!), On ne trouve la reconnaissance restreinte des limites de cette recherche qu’à la toute fin du ScienceNow histoire - une phrase - suivie par d'autres déclarations prospectives sur ce qui pourrait arriver si l'un de ces éléments aboutissait à quelque chose de concret pour les praticiens de tous les jours et leurs patients.

Les rapports des médias grand public n'ont guère fait mieux, faisant écho à la conférence de presse du NIMH sur les résultats et offrant peu d'un œil critique. le Washington Post, par exemple, a mené avec ce zinger d'un titre, «La schizophrénie liée à des problèmes génétiques rares et souvent uniques». En effet, si rares qu'elles ne surviennent que chez une petite minorité de personnes atteintes de schizophrénie, et si «uniques» qu'elles se retrouvent dans d'autres troubles comme l'autisme. Façon de frapper celui-là hors du stade de baseball, Publier éditeurs. Mais c'est la meilleure ligne de l'article:

À long terme, cela pourrait aider les médecins à choisir les meilleurs médicaments pour les schizophrènes individuels et accélérer le développement de médicaments adaptés aux besoins de certains patients.

Qu'est-ce que ce «long terme»? Dix ans? Vingt? Cent ans? Le lecteur se demande.

Oui, les chercheurs ne parlent que de médicaments de synthèse adaptés aux besoins spécifiques des patients depuis quoi, oh, une décennie ou deux? Et combien de médicaments avons-nous même vu entrer dans le pipeline pendant cette période et qui peuvent faire quelque chose à ce sujet? Combien de sociétés pharmaceutiques créeront un médicament adapté à une mutation génétique trouvée dans 1 / 10e (le nombre jetable suggéré par le directeur du NIMH Tom Insel lors de la conférence de presse) de 15% des personnes atteintes de schizophrénie (qui affecte environ 1% de la population) . Cela fait donc environ 3 millions d’Américains et 15% avec les mutations génétiques font 450 000 personnes et 1 / 10e de ce chiffre représente 45 000 personnes. Ouais, je ne vois pas de compagnies pharmaceutiques réclamer un marché de 45 000 personnes de si tôt, désolé de le dire.

Ne vous méprenez pas - je suis tout à fait pour des découvertes à couper le souffle d’importance scientifique. Et je crois que c'est en fait l'une des rares découvertes génétiques qui pourraient avoir une certaine importance à l'avenir, en particulier pour les chercheurs dans ce domaine.

Mais je dois tracer la ligne lorsque les médias grand public rapportent cette découverte comme si elle allait réellement changer la vie de quiconque souffre de schizophrénie en ce moment, ou diable, même dans leur vie. Nous parlons d’une étape importante dans le processus de compréhension, et non d’un pas de géant pour avoir compris tout ce matériel génétique.

Juste un petit point de vue d'un œil sceptique.