Comprendre la génétique complexe derrière la schizophrénie
Comme je l’écrivais il y a cinq ans, les gènes et les mutations génétiques de la schizophrénie ne semblent pas vraiment aider à comprendre les causes sous-jacentes de ce trouble. Cependant, ils ont très bien réussi à montrer à quel point un trouble comme la schizophrénie est incroyablement complexe.
Nouvelle recherche publiée dans La nature apporte une preuve supplémentaire de cette complexité. Les effets combinés de nombreux gènes et mutations génétiques sont impliqués dans la schizophrénie.
Les conversations Annabel Bligh a l'histoire:
De nombreuses études ont montré que la schizophrénie fonctionne dans les familles et que les gènes sont donc sans aucun doute un facteur. Un dixième des personnes atteintes de schizophrénie ont un parent atteint de la maladie. Mais, malgré sa forte héritabilité, un grand nombre de personnes atteintes de schizophrénie n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.
La recherche d'un «gène de la schizophrénie», bien que populaire, ne s'est pas avérée fructueuse. Cette recherche met en lumière comment la génétique joue un rôle dans les cas non héréditaires.
La nouvelle étude a été menée sur l'ADN sanguin prélevé sur près de 7 000 Bulgares et Suédois, examinant ceux qui avaient reçu un diagnostic de schizophrénie et les comparant à d'autres sans trouble.
Les scientifiques ont pu identifier les sites de mutations génétiques et identifier des modèles qui révèlent des indices sur la biologie sous-jacente à la schizophrénie. Plutôt que de trouver seulement quelques gènes «défectueux», les deux études déterminent que la base génétique de la schizophrénie est extrêmement complexe. Les données confirment que c'est un très grand nombre de mutations génétiques rares qui contribuent au risque de développer la maladie.
Les mutations génétiques trouvées dans cette dernière recherche ne représentent que 5% des cas de schizophrénie - laissant un énorme 95% des personnes atteintes de schizophrénie sans aucune réponse. Cette nouvelle recherche est conforme aux recherches antérieures sur la génétique de la schizophrénie - les mutations ne représentent qu'une petite partie des personnes atteintes.
La schizophrénie est une maladie mentale grave qui n'affecte qu'un infime pourcentage de personnes atteintes d'une maladie mentale - moins de 1% de la population. Ses symptômes bien connus incluent des hallucinations persistantes et des délires. Les personnes atteintes de schizophrénie ont tendance à souffrir de la maladie la plupart de leur vie adulte, avec une apparition généralement dans la vingtaine. Les médicaments et la thérapie aident généralement les personnes atteintes de schizophrénie, mais souvent les personnes souffrent de symptômes persistants tout au long de leur vie.
La bonne nouvelle est qu'au fur et à mesure que les améliorations technologiques progressent, notre capacité à analyser rapidement les énormes quantités d'analyses de données nécessaires pour trouver des relations entre les gènes et les mutations génétiques augmente également. Nous creusons maintenant plus profondément que jamais notre ADN - améliorant notre compréhension du fondement génétique de la schizophrénie.
Je n’ai jamais été convaincu que la génétique explique autant la schizophrénie que certains chercheurs le croient. Je suis certain que cela fait partie du puzzle complexe de la schizophrénie, mais toute solution liée à la génétique ne sera pas une solution pertinente pour la plupart des personnes atteintes de ce trouble.
