Syndrome de Klippel-Feil: troubles du cou court et de la colonne cervicale congénitale

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) survient lorsque deux vertèbres ou plus du cou (colonne cervicale) sont anormalement fusionnées. KFS est un trouble congénital, ce qui signifie que vous êtes né avec. KFS porte plusieurs autres noms, y compris le syndrome de fusion vertébrale cervicale, la dystrophie congénitale brevicollis et la déformation de Klippel-Feil .

KFS produit 3 caractéristiques distinctives:

1. Un cou court, ce qui peut provoquer une petite différence d'apparence entre les côtés gauche et droit de votre visage
2. Une racine des cheveux basse à l'arrière de la tête
3. Capacité limitée à plier et à tordre votre cou

Bien que la plupart des personnes atteintes de KFS aient au moins une de ces fonctionnalités, il est moins courant pour une personne d'en faire l'expérience.

Jeune enfant atteint du syndrome de Klippel-Feil. Par Noble, Frawley [domaine public], via Wikimedia Commons.

Faits sur le syndrome de Klippel-Feil

• La KFS est une maladie spinale rare: les chercheurs estiment qu'elle survient chez 1 nouveau-né sur 40 000 à 42 000 nouveau-nés dans le monde.
• Les femmes développent un peu plus le trouble que les hommes.
• Le KFS est généralement diagnostiqué chez les enfants, bien qu'il ne présente parfois des symptômes que plus tard dans la vie.

Symptômes et complications du syndrome de Klippel-Feil

Alors que le cou court, la racine des cheveux à l'arrière de la tête et l'amplitude limitée des mouvements dans le cou sont les trois caractéristiques classiques de KFS, les personnes atteintes de ce trouble peuvent présenter plusieurs autres symptômes et complications.

Comme la plupart des troubles, les symptômes de KFS varient d'une personne à l'autre. Une personne avec deux vertèbres fusionnées présentera probablement des symptômes moins nombreux et moins graves qu'une personne qui a plusieurs vertèbres cervicales fusionnées.

Les symptômes courants de KFS comprennent:

• Mal de tête
• Douleurs au cou et au dos
• Scoliose
• Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique (contractions musculaires incontrôlables du cou)
• Troubles du système nerveux central, tels que malformation de Chiari, spina bifida et syringomyélie
• Sténose vertébrale cervicale
• Spondylose ou arthrose vertébrale
• Symptômes neurologiques, tels que engourdissements, brûlures, picotements et faiblesse, dans la tête et la colonne vertébrale
• Défauts squelettiques autres que la colonne vertébrale, y compris une omoplate plus haute que l'autre (déformation Sprengel), et des bras et des jambes de longueur différente
• Anomalies affectant d'autres zones et systèmes du corps, y compris les fonctions reproductives, urinaires, respiratoires (problèmes respiratoires), cardiovasculaires, le visage (fente palatine), les oreilles (difficultés auditives) et les yeux

Quelles sont les causes du syndrome de Klippel-Feil?

Les chercheurs apprennent encore sur KFS, et ils n'ont pas encore identifié sa cause exacte. Mais la communauté médicale estime généralement que le trouble commence au stade embryonnaire du développement humain, lorsque les tissus se forment en vertèbres distinctes. Dans le cas de KFS, ce tissu ne se sépare pas correctement.

Vous pouvez développer KFS pour des raisons inconnues ou sporadiquement. Ou, vous pouvez en hériter. KFS a un lien génétique et plusieurs membres de la famille peuvent naître avec le trouble.

KFS a été lié à une mutation dans 3 gènes qui jouent un rôle dans le développement osseux: GDF6, GDF3 et MEOX1 .

• Le gène GDF6 est essentiel à la formation osseuse et articulaire.
• Le gène GDF3 est également lié à la formation osseuse.
• Le gène MEOX1 fait partie intégrante du processus de séparation des vertèbres au stade embryonnaire du développement humain.

Parfois, KFS se développe en raison d'une condition distincte. Dans ces cas, KFS est causée par les changements génétiques associés à l'autre condition.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Klippel-Feil

Le diagnostic de KFS implique généralement une combinaison d'examens physiques et neurologiques et de tests d'imagerie.

Bien que KFS soit un trouble de la colonne vertébrale, il peut affecter des zones au-delà de la colonne vertébrale. Lors d'un examen physique, votre médecin déterminera l'étendue de la condition sur tout votre corps. Un examen physique KFS peut comprendre:

• Un examen thoracique, y compris une évaluation de votre paroi thoracique
• Un test auditif
• Tests en laboratoire pour identifier les anomalies de la fonction organique

Votre médecin demandera également des examens d'imagerie pour confirmer KFS. La radiographie peut montrer si vos vertèbres cervicales sont fusionnées, mais votre médecin peut radiographier toute votre colonne vertébrale pour déterminer si d'autres régions vertébrales sont affectées par la maladie.

Si votre médecin soupçonne que la sténose vertébrale peut être associée à votre état, il peut également demander une imagerie par résonance magnétique (IRM) en plus des radiographies. Bien que la radiographie soit un excellent test d'imagerie de première ligne pour illuminer vos os, elle ne détaillera pas les tissus mous comme les nerfs. Une IRM peut montrer le rétrécissement du passage du nerf spinal qui est la caractéristique classique de la sténose spinale.

En plus de l'imagerie de la colonne vertébrale, votre médecin peut vous référer à d'autres médecins spécialistes pour des tests supplémentaires en fonction de vos symptômes. Votre équipe médicale peut comprendre votre médecin de premier recours, un neurochirurgien ou un chirurgien orthopédiste du rachis, un urologue, un cardiologue et un audiologiste.

Comment les médecins traitent le syndrome de Klippel-Feil

Bien que KFS n'ait aucun remède connu, votre médecin a plusieurs options, à la fois non chirurgicales et chirurgicales, pour gérer la douleur et aider à prévenir l'aggravation du trouble. Le plan de traitement élaboré par votre équipe médicale est spécifique à vos antécédents médicaux, à vos symptômes et aux complications associées (telles que la déformation vertébrale).

Si vos symptômes ne sont pas graves, votre médecin peut vous commencer un régime de thérapies non chirurgicales de la colonne vertébrale qui comprennent:

• Orthèse cervicale
• Thérapie physique
• Médicaments pour gérer la douleur, y compris les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Traction vertébrale

Par mesure de précaution supplémentaire, votre médecin peut vous recommander d'éviter les sports de contact et les activités qui vous mettent en danger de vous blesser au cou.

Pour certaines personnes atteintes de KFS, leurs symptômes peuvent justifier une chirurgie de la colonne vertébrale pour réduire la douleur et prévenir d'autres complications. Il existe de nombreuses procédures chirurgicales différentes pour traiter les affections cervicales liées au syndrome de Klippel-Feil. La procédure recommandée par votre chirurgien de la colonne vertébrale est basée sur vos symptômes et votre diagnostic.

La décision de subir une chirurgie de la colonne vertébrale est une décision que vous et votre chirurgien de la colonne vertébrale prendrez ensemble en fonction de vos risques personnels et de vos avantages potentiels. En général, cependant, les symptômes et conditions suivants peuvent justifier un traitement chirurgical:

• Symptômes neurologiques, tels que engourdissement, brûlure et faiblesse
• Instabilité vertébrale dans votre cou ou dans la région craniocervicale
• Myélopathie cervicale et compression de la moelle épinière
• Cas de scoliose à risque de progression
• Douleur qui ne répond pas à un traitement non chirurgical

Si vos symptômes sont liés aux nerfs (par exemple, une sténose vertébrale), votre chirurgien de la colonne vertébrale peut recommander une procédure de décompression vertébrale . Les procédures de décompression, comme une laminectomie ou une laminotomie, soulagent la pression sur vos nerfs rachidiens et peuvent réduire votre douleur et éviter d'endommager votre moelle épinière. Votre chirurgien peut effectuer la décompression seul, ou il ou elle peut également effectuer une fusion vertébrale pour ajouter de la stabilité à votre colonne vertébrale.

Si vous avez une scoliose associée à KFS, votre médecin peut effectuer une fusion vertébrale pour empêcher l'aggravation de votre courbe scoliotique.

Pour beaucoup, le traitement de KFS est un voyage et non une destination. Rester en contact étroit avec votre équipe médicale, assister à des rendez-vous de suivi réguliers et respecter votre plan de traitement est un processus qui dure toute la vie. Cependant, cela conduit souvent à des résultats sains à long terme, même si vous avez des complications importantes associées à votre trouble.

Syndrome de Klippel-Feil: les perspectives à long terme

Alors que toutes les personnes atteintes de KFS ont un certain degré de fusion vertébrale cervicale, l'effet qu'elle a sur la vie quotidienne varie considérablement. Si vous avez une fusion osseuse minimale, vous constaterez peut-être que vos symptômes n'interfèrent pas avec votre mode de vie actif. Mais si vous avez une déformation vertébrale associée ou d'autres complications, vous devrez peut-être observer attentivement votre spécialiste de la colonne vertébrale et / ou d'autres professionnels de la santé. Des rendez-vous réguliers avec votre équipe médicale vous permettront de prévenir tout problème supplémentaire très tôt, afin que vous puissiez profiter d'une bonne qualité de vie.

Afficher les sources

Syndrome de Klippel-Feil. Site Web de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Dernière révision juin 2015. Consulté le 5 juin 2018.

Syndrome de Klippel Feil. Site Web du Centre d'information sur les maladies génétiques et rares. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Consulté le 5 juin 2018.

Lewis TR. Syndrome de Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Mis à jour le 22 février 2017. Consulté le 5 juin 2018.