Deux gènes à risque d'Alzheimer liés à l'atrophie cérébrale

Deux variantes génétiques liées à la maladie d’Alzheimer ont été plus spécifiquement liées à l’atrophie cérébrale caractéristique de la maladie.

Une nouvelle étude, dirigée par Liana Apostolova, MD, professeur à l'École de médecine de l'Université de l'Indiana, a également révélé que les protéines produites par les gènes et circulant dans le sang étaient associées à une atrophie cérébrale et pourraient être utilisées dans des tests liés à la maladie d'Alzheimer dans l'avenir.

L'étude serait la première à relier directement les variantes communes des gènes - ABCA7 et MA4A6A - à l'atrophie des régions corticales et hippocampiques du cerveau, qui sont associées à la mémoire et à d'autres fonctions clés, selon le chercheur.

Il est également considéré comme le premier à relier l'atrophie aux niveaux de protéines dans le sang produits par les gènes.

«Nous avons également constaté que les niveaux des produits protéiques de ces gènes, circulant dans le sang périphérique, étaient associés à l'atrophie corticale et hippocampique», a-t-elle déclaré. "Cette découverte suggère que ces résultats de l'expression génique pourraient devenir des tests sanguins de biomarqueurs utiles pour la maladie d'Alzheimer."

Pour la nouvelle étude, les chercheurs ont identifié les neuf principales variantes génétiques associées au risque de maladie d'Alzheimer, à l'exclusion du gène APOe4 qui a longtemps été associé à un risque accru de plusieurs caractéristiques de la maladie d'Alzheimer.

À l'aide d'outils d'imagerie par résonance magnétique pour mesurer la taille du cerveau et l'analyse génétique, les chercheurs ont recherché des associations entre les variantes génétiques et l'atrophie dans les régions corticale et hippocampique du cerveau, qui sont des biomarqueurs physiques établis de la maladie d'Alzheimer.

Les études ont été menées auprès de 50 participants sans difficultés cognitives et 90 qui avaient reçu un diagnostic de troubles cognitifs légers, une condition associée à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. Tous les participants avaient 50 ans ou plus.

Seuls deux des variants génétiques - appelés ABCA7 et MA4A6A - semblent être associés aux changements de la structure cérébrale, ont rapporté les chercheurs.

L'étude a été publiée dans la revue Neurobiologie du vieillissement.

Source: Université de l'Indiana

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