De nombreux facteurs génétiques liés à l'autisme

Une étude collaborative a révélé que des centaines de petites variations génétiques sont associées aux troubles du spectre autistique.

L'étude étaye la théorie selon laquelle l'autisme n'est pas causé par un ou deux défauts génétiques majeurs, mais par de nombreuses petites variations, chacune associée à un petit pourcentage de cas.

Matthew State, M.D., Ph.D., a dirigé l'équipe de recherche dans son examen de plus de 1000 familles dans lesquelles il y avait un seul enfant atteint d'un trouble du spectre autistique, un frère ou une sœur non affecté et des parents non affectés.

L'équipe a comparé des personnes autistes à leurs frères et sœurs pour déterminer quels types de changements génétiques distinguaient l'enfant affecté de l'enfant non atteint.

«Grâce à une collaboration ambitieuse entre un grand groupe de chercheurs sur l'autisme de tout le pays, soutenus par la Fondation Simons, nous avons pu nous concentrer sur une population d'étude idéale», a déclaré State, codirecteur du programme Yale sur la neurogénétique. «Cela a fait toute la différence dans notre capacité à identifier plusieurs régions du génome contribuant clairement à l'autisme.»

L'étude est publiée dans la revue Neurone.

L'une des plus intrigantes de ces découvertes pointe vers la même petite section du génome qui cause le syndrome de Williams - un trouble du développement marqué par une forte sociabilité et une aptitude inhabituelle pour la musique.

"Dans l'autisme, il y a une augmentation du matériel chromosomique, une copie supplémentaire de cette région, et dans le syndrome de Williams, il y a une perte de ce même matériel", a déclaré State.

«Ce qui rend cette observation particulièrement intéressante, c'est que le syndrome de Williams est connu pour un type de personnalité très empathique, social et sensible à l'état émotionnel des autres. Les personnes autistes ont souvent des difficultés dans la direction opposée.

«Cela suggère qu'il existe une clé importante dans cette région pour comprendre la nature du cerveau social.»

State et son équipe ont également découvert une trentaine d'autres régions du génome qui contribuent très probablement à l'autisme; une demi-douzaine de ces régions présentaient les preuves les plus solides.

«Nous passons maintenant à une deuxième phase de l’étude portant sur 1 600 familles supplémentaires et nous devrions être en mesure d’identifier plusieurs nouvelles régions fortement impliquées dans l’autisme», a-t-il déclaré.

Les chercheurs sont optimistes quant aux nouvelles découvertes, soulignant que la génétique est la première étape pour comprendre ce qui se passe réellement au niveau moléculaire et cellulaire du cerveau.

«Nous pouvons utiliser ces découvertes génétiques pour commencer à démêler la biologie sous-jacente de l'autisme», a déclaré Sanders. «Cela aidera énormément dans les efforts visant à identifier de nouvelles et meilleures approches de traitement.»

Source: Université de Yale