Un trouble génétique rare peut être diagnostiqué à tort comme étant de l'autisme

Une nouvelle étude révèle que les enfants atteints d'un trouble génétique peuvent être diagnostiqués à tort comme autistes parce que leurs déficiences sociales sont similaires aux caractéristiques de l'autisme.

Le trouble génétique est appelé syndrome de délétion 22q11.2; les enfants atteints du trouble présentent généralement des retards de développement similaires aux enfants autistes.

Les chercheurs de l'UC Davis affirment que l'étude est la première à examiner l'autisme chez les enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11.2, chez lesquels la prévalence de l'autisme a été rapportée entre 20 et 50%, en utilisant des critères de diagnostic rigoureux.

La recherche a révélé qu'aucun des enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2 «ne répondait à des critères de diagnostic stricts» pour l'autisme.

Les chercheurs ont déclaré que cette découverte était importante car les traitements conçus pour les enfants atteints d'autisme, tels que les méthodes de formation par essais discrets largement utilisées, peuvent exacerber l'anxiété courante dans la population.

Au contraire, des évaluations devraient être effectuées pour évaluer l'autisme et guider la sélection de thérapies appropriées en fonction des symptômes des enfants, tels que le langage et le retard de communication, ont déclaré les chercheurs.

L'étude se trouve dans le Journal de l'autisme et des troubles du développement.

Une prévalence élevée de troubles du spectre autistique a été rapportée chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2 - jusqu'à 50 pour cent sur la base des mesures du rapport des parents.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de délétion 22q11.2 - ou 22q - peuvent présenter des anomalies cardiaques légères à sévères, un système immunitaire affaibli et des malformations de la tête et du cou et du toit de la bouche ou du palais.

Ils éprouvent également un retard de développement, avec un QI compris entre la limite et la moyenne faible. Ils éprouvent de manière caractéristique une anxiété importante et semblent socialement maladroits.

«Les résultats de notre étude montrent que parmi les enfants impliqués dans notre étude, aucun enfant ne répondait réellement à des critères de diagnostic stricts pour un trouble du spectre autistique», a déclaré le Dr Kathleen Angkustsiri, auteur principal de l'étude et professeur adjoint de pédiatrie développementale-comportementale.

«Ceci est très important parce que la littérature cite des taux allant de 20 à 50 pour cent des enfants atteints du trouble ont également un trouble du spectre autistique. Nos résultats nous amènent à nous demander s'il s'agit de la bonne étiquette pour ces enfants qui ont clairement des déficiences sociales. Nous devons découvrir quelles interventions sont les plus adaptées à leurs difficultés. »

Le nom du trouble décrit également sa localisation sur le 22e chromosome ainsi que la nature de la mutation génétique, qui est associée à une variété de déficits anatomiques et intellectuels. Il était auparavant connu sous le nom de syndrome vélocardiofacial et de syndrome de Di George, pour l'endocrinologue pédiatrique qui l'a décrit dans les années 1960.

Le risque du 22q est d'environ 1 sur 2000 dans la population générale. La condition est observée chez des individus de tous horizons.

Notamment, les personnes avec 22q courent un risque considérablement plus élevé de développer des troubles de santé mentale à l'adolescence et au jeune âge adulte. Une personne avec 22q a un risque 30 fois plus élevé de développer une schizophrénie que les individus de la population générale.

«En raison des taux élevés de troubles psychiatriques dans l'enfance et à l'âge adulte, 22q est une population très spéciale pour une étude prospective sur ce qui se passe tout au long de l'enfance qui pourrait augmenter le risque ou fournir une protection contre certaines des maladies psychiatriques graves qui se développent plus tard, telles que la schizophrénie , qui sont associés au trouble », a déclaré Tony J. Simon, Ph.D., professeur de psychiatrie et de sciences du comportement et directeur du programme de suppression du chromosome 22q11.2 à l'Institut MIND.

L'étude a été menée auprès de personnes recrutées via le site Web du Laboratoire d'analyse cognitive et d'imagerie cérébrale (CABIL), que dirige Simon.

Simon et Angkustsiri ont déclaré que les parents d’enfants atteints du syndrome de délétion 22q avaient souvent déclaré que leurs enfants «semblaient différents» des autres enfants atteints d’autisme, mais qu’ils n’avaient pas découvert de meilleur diagnostic.

L’impression clinique de l’équipe du syndrome de délétion 22q de l’Institut MIND était que les enfants souffraient de troubles sociaux importants, mais que leur présentation différait de celle des enfants autistes.

Pour déterminer si les enfants répondaient aux critères de l'autisme classique, ils ont décidé de tester un sous-ensemble d'enfants recrutés parmi les participants à une étude plus large du fonctionnement neurocognitif, basée sur des méthodes strictes et en utilisant plusieurs instruments de test.

Les chercheurs ont sélectionné 29 enfants - 16 garçons et 13 filles - pour un examen supplémentaire, en administrant deux tests. L'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), une évaluation de référence pour l'autisme, a été administrée aux enfants. Le Social Communication Questionnaire (SCQ), un outil de dépistage de 40 questions pour les parents pour la communication et le fonctionnement social basé sur le standard-or Autism Diagnostic Interview-Revised, a été administré à leurs parents.

En règle générale, un diagnostic de trouble du spectre autistique nécessite des scores élevés à la fois sur une mesure du rapport parental, telle que le SCQ, et une évaluation directement administrée telle que l'ADOS. Des études antérieures sur l'autisme dans le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 n'ont utilisé que des mesures du rapport des parents.

Seuls cinq des 29 enfants avaient des scores dans la fourchette élevée sur l'outil de diagnostic ADOS. Quatre des cinq avaient une anxiété importante. Seulement deux - 7 pour cent - avaient des scores SCQ supérieurs au seuil. Aucun enfant n'avait à la fois des scores SCQ et ADOS dans les plages pertinentes qui mèneraient à un diagnostic de TSA.

«Au fil des ans, un certain nombre d'enfants sont venus nous voir dans le cadre de la recherche ou des évaluations cliniques que nous effectuons, et leurs parents nous ont dit qu'ils avaient un diagnostic de spectre autistique. Il est tout à fait clair que les enfants atteints de ce trouble ont des déficiences sociales », a déclaré Simon.

«Mais il nous a semblé qu'ils n'avaient pas de cas classique de trouble du spectre autistique. Ils ont souvent des niveaux de motivation sociale très élevés. Ils tirent beaucoup de plaisir des interactions sociales et ils sont très compétents sur le plan social. »

Simon a déclaré que l’équipe avait également noté que les déficits sociaux des enfants pourraient être davantage fonction de leur retard de développement et de leur déficience intellectuelle que de l’autisme.

«Si vous les mettez avec les amis de leurs frères et sœurs plus jeunes, ils fonctionnent très bien dans un cadre social», a poursuivi Simon, «et ils interagissent bien avec un adulte qui répond à leurs attentes en matière d'interaction sociale.»

Angkustsiri a déclaré qu'une étude plus approfondie est nécessaire pour évaluer des traitements plus appropriés pour les enfants atteints de 22q, tels que l'amélioration de leurs compétences en communication, le traitement de leur anxiété, les aidant à rester concentrés et sur la tâche.

«Il existe une variété de voies différentes qui pourraient être suivies plutôt que des traitements conçus pour traiter les enfants autistes», a déclaré Angkustsiri. «Il existe des traitements facilement disponibles et fondés sur des preuves qui pourraient être plus appropriés pour aider à maximiser le potentiel de ces enfants.»

Source: Université de Californie - Davis Health System