Des gènes complexes et cachés peuvent être liés à la gravité de l'autisme

Une famille de gènes située dans une partie largement cachée du génome humain peut être associée à la gravité des symptômes de l'autisme, selon des scientifiques du campus médical Anschutz de l'Université du Colorado (CU).

Les résultats, publiés dans le Journal américain de psychiatrie, pourrait conduire à de nouvelles connaissances sur les troubles du spectre autistique (TSA) et éventuellement mener à des thérapies cliniques pour les personnes atteintes de la maladie.

Les chercheurs ont découvert que les gènes critiques, connus sous le nom de famille Olduvai, se trouvent dans une partie du génome humain qui est si complexe et difficile à étudier qu'elle est passée sans enquête par les méthodes classiques d'analyse du génome.

Les chercheurs, dirigés par James Sikela, Ph.D., professeur au département de biochimie et de génétique moléculaire de la CU School of Medicine, ont analysé les génomes des personnes atteintes d'autisme et ont constaté que, à mesure que le nombre de copies d'Olduvai augmentait, la gravité des symptômes de l'autisme s'est aggravée.

Bien que le laboratoire Sikela ait montré cette même tendance auparavant, la découverte n'a pas été étudiée par d'autres chercheurs en raison de la complexité de la famille Olduvai.

«Il nous a fallu plusieurs années pour développer des méthodes précises pour étudier ces séquences, nous comprenons donc parfaitement pourquoi d'autres groupes ne se sont pas joints.» Dit Sikela. «Nous espérons qu'en montrant que le lien avec la gravité de l'autisme tient dans trois études indépendantes, nous inciterons d'autres chercheurs en autisme à examiner cette famille complexe.

Afin de fournir plus de preuves que le lien Olduvai-autisme est réel, l'équipe de recherche a utilisé une population indépendante et a développé une technique de mesure différente, à plus haute résolution. Cette nouvelle méthode leur a également permis d'identifier quels membres de la grande famille Olduvai pourraient conduire l'association.

Bien que l'on pense que l'autisme a une forte composante génétique, les études génétiques conventionnelles ont échoué dans leurs efforts pour expliquer cette contribution, a déclaré Sikela.

«L'étude actuelle ajoute un soutien supplémentaire à la possibilité que ce manque de succès soit dû au fait que les principaux contributeurs à l'autisme impliquent des séquences difficiles à mesurer, hautement dupliquées et très variables, telles que celles codant pour la famille Olduvai, et, par conséquent, , n'ont jamais été mesurés directement dans d'autres études sur l'autisme », a déclaré Sikela.

Source: Campus médical Anschutz de l'Université du Colorado