Une autre étape pour découvrir les secrets génétiques de la schizophrénie
Les chercheurs ont découvert l'importance de coder des variantes de ces quatre gènes influents qui pourraient suggérer différents sous-types de schizophrénie. Autrement dit, la schizophrénie peut être une constellation complexe de symptômes qui varient en fonction du variant du gène sous-jacent.
La nouvelle recherche (Kranz et al., 2016) a examiné 48 personnes présentant des symptômes psychotiques et effectué un certain type de séquençage de gène (séquençage d'exome) ciblant quatre gènes spécifiques - PTPRG, SLC39A13, TGM5 et ARMS / KIDINS220. Seuls quinze (15) des 48 sujets de l'étude (31,25%) portaient «des variantes de codage faux-sens rares ou nouvelles dans un ou plusieurs de ces gènes». Ces quatre sous-types de schizophrénie semblent différer de manière importante:
Les sous-groupes différaient significativement par des caractéristiques importantes, notamment: des déficits de mémoire de travail spécifiques pour le PTPRG (n = 5); symptômes négatifs graves, déficits cognitifs globaux et faible niveau de scolarité, suggérant un trouble du développement, pour le SLC39A13 (n = 4); vitesse de traitement lente, trouble déficitaire de l'attention chez l'enfant et symptômes plus légers du TGM5 (n = 4); et des déficits cognitifs globaux avec un bon niveau d'éducation suggérant une neurodégénérescence pour ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Les chercheurs suggèrent que cela pourrait ouvrir la voie à une meilleure compréhension des traitements plus efficaces pour les personnes atteintes de schizophrénie qui se trouvent avoir l'une de ces rares variantes de codage de gène.
En particulier, les approches de traitement peuvent utilement aborder la vitesse de traitement dans les porteurs de TGM5, la mémoire de travail dans PTPRG, l'augmentation de zinc dans SLC39A13 et la neuroprotection dans les porteurs ARMS / KIDINS220. Les approches de précision peuvent être éclairées par la connaissance de ces génotypes pour faire progresser le traitement des personnes atteintes de psychoses.
Cela change-t-il le traitement de la schizophrénie?
Bien que les nouveaux résultats de la recherche soient intéressants, il est peu probable qu’ils entraînent des changements importants dans le traitement de la schizophrénie de si tôt.
Les patients devraient subir des tests génétiques approfondis (et coûteux) pour ces quatre variantes spécifiques de codage de gène. Et même dans ce cas, peu d'entre eux seraient aidés par de tels tests. En effet, 70% des personnes participant à l’étude n’avaient aucune de ces variantes de codage et ne seraient donc aidées par aucun de ces types d’efforts de traitement.
Et les suggestions de traitement faites par les chercheurs sont en grande partie basées sur des études sur des souris - et non sur des études sur des humains réels. La grande majorité des études sur la souris ne se répliquent pas dans les études sur l'homme. De nombreuses études sur l'homme seraient nécessaires pour confirmer si les méthodes de traitement proposées bénéficieraient réellement à ceux qui ont les variantes de codage spécifiques.
Comme pour toutes les recherches dans le domaine de la maladie mentale et des gènes, cette étude fournit des indices alléchants sur la complexité de la schizophrénie et de ses précurseurs. Mais il ne fournit toujours pas beaucoup d'informations exploitables aujourd'hui pour les professionnels ou leurs patients atteints de schizophrénie.
Référence
Kranz, TM et coll. (2016). Des sous-types phénotypiquement distincts de psychose accompagnent des variantes nouvelles ou rares dans quatre gènes de signalisation différents. EBioMedicine.
