De nouvelles preuves sur l'autisme

Les scientifiques rapportent de nouvelles découvertes pour déterminer la source de l'autisme.

Actuellement, bien que des études aient montré que des mutations dans plusieurs gènes sont associées au trouble développemental du cerveau, la source de l'autisme reste indéfinie.

Maintenant, une nouvelle recherche a découvert deux gènes supplémentaires qui pourraient être impliqués dans l'autisme. De plus, on pense que l'exposition environnementale est un facteur chez les personnes à haut risque.

On estime qu'un enfant américain sur 110 est atteint d'autisme, ce qui affecte le comportement, les compétences sociales et la communication.

Le risque de trouble est plus élevé chez les frères et sœurs d'un enfant atteint que dans la population générale, ce qui indique que l'autisme peut être hérité, a expliqué le co-auteur de l'étude Ning Lei, PhD, chercheur à l'Université de Princeton et à l'Institute for Advanced Studies.

Le Dr Lei et ses collègues ont analysé les données de l'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) sur 943 familles, dont la plupart avaient plus d'un enfant diagnostiqué avec autisme et avaient subi des tests génétiques.

Les chercheurs ont comparé la prévalence de 25 mutations génétiques dans les familles AGRE avec un groupe témoin de 6 317 personnes sans maladie développementale ou neuropsychiatrique.

Le groupe du Dr Lei a identifié des mutations dans quatre gènes au sein des familles AGRE. Il a été démontré que deux des gènes étaient auparavant associés à l'autisme et sont souvent impliqués dans la formation ou le maintien des synapses neurales - le point de connexion entre les neurones individuels.

L'un des nouveaux gènes identifiés était la molécule d'adhésion des cellules neurales 2 (NCAM2). NCAM2 est exprimé dans l'hippocampe du cerveau humain - une région précédemment associée à l'autisme.

«Bien que des mutations dans le gène NCAM2 aient été trouvées chez un petit pourcentage des enfants que nous avons étudiés, il est fascinant que cette découverte continue une histoire cohérente - que de nombreux gènes associés à l'autisme sont impliqués dans la formation ou la fonction de la synapse neurale, »A déclaré le Dr Lei.

«Des études comme celle-ci prouvent que l'autisme est une maladie d'origine génétique qui affecte la connectivité neuronale.»

Les chercheurs émettent l'hypothèse qu'un pourcentage substantiel d'enfants autistes présentera une mutation dans un ou plusieurs des nombreux gènes nécessaires au fonctionnement normal de la synapse.

L'étude a également montré que certains parents et frères et sœurs d'enfants autistes ont la mutation NCAM2 mais ne souffrent pas eux-mêmes du trouble.

Cela suggère que d'autres facteurs environnementaux ou génétiques sont impliqués dans la cause de l'autisme chez les individus sensibles.

"Ces résultats aident le public à comprendre que l'autisme est un trouble très complexe, tout comme le cancer", a déclaré le Dr Lei, "et aucun gène ou environnement de gène n'est susceptible d'être causal dans la plupart des cas."

Source: Académie américaine de pédiatrie