Une étude sonde la génétique du syndrome des «jambes sans repos»
Le syndrome des jambes sans repos peut devenir une maladie chronique avec des effets durables sur la santé mentale et physique des patients. Une nouvelle étude sur la génétique sous-jacente au syndrome des jambes sans repos a identifié 13 variantes de risque génétique inconnues auparavant, des résultats qui, selon les chercheurs, aideront un jour les scientifiques à développer de nouvelles options de traitement pour la maladie.
Des chercheurs européens expliquent que jusqu'à une personne sur 10 d'ascendance européenne est touchée par le syndrome des jambes sans repos. La condition est caractérisée par une envie irrésistible de bouger, souvent associée à des sensations désagréables, généralement dans les jambes.
Le repos et l'inactivité enflamment souvent les symptômes, tandis que le mouvement peut entraîner un soulagement temporaire. La condition est chronique et peut s'aggraver progressivement.
Les personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos ont un sommeil considérablement altéré, une qualité de vie globale réduite et un risque accru de dépression, de troubles anxieux, d'hypertension et, éventuellement, de maladies cardiovasculaires.
Pour environ une personne sur 50, la maladie peut être suffisamment grave pour nécessiter des médicaments chroniques, qui peuvent à leur tour avoir des effets secondaires potentiellement graves.
Des études sur des familles et des jumeaux ont montré qu'il existe une forte composante génétique de la maladie et ont conduit à la découverte de six variantes génétiques qui augmentaient le risque de développer la maladie.
«Nous étudions la génétique du syndrome des jambes sans repos depuis plus de 10 ans et l'étude actuelle est la plus importante menée à ce jour», a déclaré le Dr Barbara Schormair de l'Institut de neurogénomique du Helmholtz Zentrum München, premier auteur de l'étude.
«Nous sommes convaincus que les locus de risque nouvellement découverts contribueront considérablement à notre compréhension de la biologie causale de la maladie.»
Aujourd'hui, une équipe internationale de chercheurs a comparé les données génétiques de plus de 15 000 patients à plus de 95 000 témoins et identifié 13 autres variantes de risque génétique. Les résultats ont ensuite été répliqués dans un échantillon de 31 000 patients et 287 000 témoins.
Les résultats de l'étude apparaissent dans Neurologie de Lancet.
«Le syndrome des jambes sans repos est étonnamment courant, mais malgré cela, nous en savons peu sur ce qui le cause - et donc comment le traiter», a déclaré le Dr Steven Bell du Département de santé publique et de soins primaires de l'Université de Cambridge, également un des premiers auteurs de l'étude.
«Nous savons déjà qu'il a un lien génétique fort, et c'est quelque chose que nous voulions explorer plus en détail.»
Plusieurs des variantes génétiques ont déjà été liées à la croissance et au développement des cellules nerveuses - un processus connu sous le nom de neurogenèse - et à des changements dans la formation des circuits neuronaux.
Les chercheurs pensent que ces résultats renforcent les arguments en faveur du syndrome des jambes sans repos qui est un trouble neurodéveloppemental dont les origines peuvent remonter au développement dans l'utérus ainsi qu'une altération de la croissance des cellules nerveuses plus tard dans la vie.
«Les variantes de risque génétique que nous avons découvertes ajoutent plus de poids à l’idée que cette condition est liée au développement de notre système nerveux», a déclaré le Dr Emanuele Di Angelantonio, également de Cambridge.
«Cela nous donne également des indices sur la façon dont nous pouvons traiter les patients affectés par la maladie.»
La professeure Juliane Winkelmann, qui dirige l'Institut de neurogénomique au Helmholtz Zentrum ainsi qu'une clinique externe pour le syndrome des jambes sans repos au Klinikum Rechts der Isar à Munich, ajoute: «Nos découvertes génétiques sont une étape importante vers le développement d'options de traitement nouvelles et améliorées pour nos patients. »
Une voie biologique particulière impliquée par les découvertes est connue pour être une cible pour le médicament thalidomide. Bien que le médicament ait une réputation controversée en raison de son utilisation antérieure lors du traitement des femmes enceintes qui ont conduit à de graves malformations congénitales chez leur progéniture, il est maintenant utilisé pour traiter certains cancers.
Les chercheurs suggèrent que la thalidomide ou des médicaments similaires peuvent offrir des options de traitement potentielles pour les patients de sexe masculin atteints du syndrome des jambes sans repos et les patientes au-delà de l'âge de procréer, mais ils soulignent la nécessité de tests cliniques rigoureux pour l'efficacité et les effets secondaires avant une telle utilisation.
Source: Université de Cambridge
