Mutation génique liée à la schizophrénie identifiée
Après avoir étudié les membres de la famille présentant un taux élevé de maladie mentale, des chercheurs de l'Université Johns Hopkins pensent qu'une mutation du gène Neuronal PAS domain protein 3 (NPAS3) est en quelque sorte liée au développement de maladies mentales telles que la schizophrénie.
Il est connu que NPAS3 est responsable de s'assurer que les neurones sains sont constamment développés, en particulier dans l'hippocampe - une zone du cerveau touchée par la schizophrénie.
Une mutation anormale de ce gène a été découverte chez certains membres d'une même famille - la mutation a provoqué un fonctionnement incorrect de NPAS3, ce qui était préjudiciable au développement cérébral.
Les chercheurs pensent que l'étude du rôle biologique du NPAS3 permettra de comprendre comment d'autres gènes peuvent également être responsables de maladies mentales comme la schizophrénie.
«Comprendre les voies moléculaires et biologiques de la schizophrénie est un moyen puissant de faire progresser le développement de traitements qui ont moins d'effets secondaires et fonctionnent mieux que les traitements actuellement disponibles. Nous pourrions certainement utiliser de meilleurs médicaments », a déclaré l'auteur principal Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Les chercheurs ont collecté et analysé des échantillons de sang de 34 patients atteints de schizophrénie ou de trouble schizo-affectif afin d'étudier leur ADN. Chaque participant venait d'une famille ayant des antécédents de maladie mentale. Les scientifiques se sont concentrés sur la recherche de personnes porteuses d'une mutation NPAS3.
Ils ont fini par trouver une personne et ont effectué des analyses de sang sur les membres de cette famille, dont deux parents et quatre enfants adultes.
Les résultats ont révélé que la mère qui a la schizophrénie, ainsi que ses deux enfants avec le même trouble et un autre souffrant de dépression, partageaient tous la même variation génétique mutante de NPAS3.
Dans un effort pour voir si cette mutation spécifique avait un effet sur la façon dont NPAS3 devrait normalement fonctionner, les chercheurs ont mené une autre expérience. Les scientifiques ont développé des neurones avec des versions mutées et normales du gène dans un plat et ont observé toute différence significative.
Ils ont découvert que la version normale du gène a de très longues extensions qui lui permettent d'établir de bonnes connexions neuronales avec d'autres cellules, tandis que la version mutée a des extensions beaucoup plus courtes en comparaison.
«Nous avons montré que la mutation modifie la fonction de NPAS3, avec des effets potentiellement nocifs sur les neurones. La prochaine étape consiste à comprendre exactement comment la perturbation génétique modifie la fonction neuronale et comment ces neurones anormaux influencent la fonction plus large du cerveau », a déclaré Nucifora.
Le rapport est publié dans la revue Psychiatrie moléculaire
La source: Psychiatrie moléculaire
