Schizophrenia Gene Mutation ID’d, May Herald New Meds

Les chercheurs ont identifié une mutation génique fortement liée à la schizophrénie, qui pourrait avoir un impact futur sur les traitements disponibles.

La découverte a des implications pratiques importantes car le gène identifié par les chercheurs est une cible particulièrement intéressante pour le développement de médicaments.

«À certains égards, c'est le genre de gène que l'industrie pharmaceutique attendait», a déclaré Jonathan Sebat, Ph.D., qui a dirigé l'équipe internationale de chercheurs scientifiques. «Son activité peut être modulée par des peptides synthétiques; et certains ont déjà été créés.

La schizophrénie est un trouble cérébral chronique, grave et invalidant, dont les symptômes comprennent des hallucinations, des délires et des troubles de la pensée.

On pense qu'elle est causée par des facteurs environnementaux et génétiques, notamment ces derniers: la maladie survient chez 1% de la population générale, ou 10% des personnes qui ont un parent au premier degré atteint de la maladie, comme un parent ou un frère ou une sœur. .

Dans des travaux antérieurs, Sebat et sa collaboratrice, le Dr Mary-Claire King, professeur de génétique médicale à l'Université de Washington, ont découvert que des mutations rares à de nombreux endroits du génome humain entraînaient un risque significativement plus élevé de schizophrénie.

Ces mutations consistaient en des variantes de nombre de copies ou CNV - un type de variation génétique dans lequel le nombre de copies d'un gène diffère d'un individu à l'autre. Les résultats ont été la première preuve concluante que des mutations rares peuvent provoquer la schizophrénie, mais ils n'ont pas identifié les gènes spécifiques impliqués.

La dernière étude va beaucoup plus loin. Les chercheurs ont analysé les CNV dans les génomes de 8290 personnes avec des cas diagnostiqués de schizophrénie et de 7 431 témoins sains. «Nous avons trouvé des liens très forts vers plusieurs sites du génome», a déclaré Sebat.

«Cette découverte pourrait être la meilleure cible à ce jour des études génétiques sur la maladie mentale.» dit Sebat. «C'est ce qu'est la médecine génomique, trouver les gènes pertinents et utiliser ces informations génétiques pour élaborer une stratégie de traitement possible.»

Sebat a déclaré que la prochaine étape consistera à tester si des composés comme ceux-ci ont des effets bénéfiques chez les souris et dans les cellules humaines en culture qui portent la mutation génique spécifique.

Les résultats sont publiés dans le numéro en ligne de la revue La nature.

Source: Université de Californie - San Diego