Nouvelle pièce trouvée dans le puzzle génétique de Parkinson
L'étude est publiée dans le Journal américain de génétique humaine.
Les scientifiques affirment que l’étude offre un aperçu direct de la façon dont un gène peut entraîner la mort de cellules cérébrales, entraînant la maladie de Parkinson et des troubles neurodégénératifs associés.
Ce gène particulier, EIF4G1, est unique car contrairement à d’autres qui sont responsables de la maladie de Parkinson, il contrôle les niveaux de protéines qui aident une cellule à faire face à différentes formes de stress, comme celles que l'on trouve couramment dans les cellules vieillissantes.
Compte tenu de la fonction de ce gène, la découverte ouvre un nouveau domaine de recherche sur la maladie de Parkinson et d’autres maladies neurodégénératives, rapporte Owen Ross, Ph.D., un neuroscientifique de la Mayo Clinic, co-auteur de l’étude.
Les connaissances acquises sur la manière dont les mutations dans EIF4G1 conduisent à la mort cellulaire pourraient aider au développement de nouvelles thérapies pour traiter ou ralentir la maladie de Parkinson.
Cette étude a débuté par l’identification par des chercheurs français d’une famille nombreuse du nord de la France atteinte de la maladie de Parkinson héréditaire. Les chercheurs ont découvert la mutation EIF4G1 dans la famille française et dans d'autres familles touchées aux États-Unis, au Canada, en Irlande et en Italie.
Les chercheurs savent que la protéine EIF4G1 aide une cellule à faire face au stress en stimulant la production d'autres protéines (pour aider la cellule à gérer le stress).
De tels stress se produisent naturellement à mesure que les gens vieillissent, et si une cellule cérébrale ne peut pas répondre de manière adéquate, elle mourra. Cette incapacité à s'adapter a conduit à la maladie de Parkinson dans les familles étudiées, a déclaré Justus C. Daechsel, Ph.D., neuroscientifique Mayo et co-chercheur principal de l'étude.
C’est le troisième gène que les chercheurs de Mayo ont découvert et qui cause la maladie de Parkinson, selon Ross. Il ajoute que les chercheurs de Mayo ont également identifié un certain nombre de variantes génétiques qui augmentent le risque d'une personne de développer la forme sporadique tardive la plus courante de la maladie.
Les experts Mayo estiment que de nombreux gènes impliqués dans la maladie de Parkinson familiale peuvent jouer un rôle dans la forme sporadique de la maladie, car jusqu'à 20 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson rapportent un parent de premier degré avec la maladie.
Les enquêteurs disent que cette dernière découverte ajoute une autre pièce au puzzle complexe de la maladie de Parkinson.
Source: Clinique Mayo
