3 nouveaux gènes trouvés pour influencer l'autisme
S'il est probable que de nombreuses mutations génétiques supplémentaires sur différents gènes seront également liées aux causes de l'autisme, les nouvelles découvertes devraient fournir des informations et une orientation précieuses pour les études futures.
Dans une série d'études, publiée dans la revue La nature, des chercheurs de la Mount Sinai School of Medicine ont annoncé les nouvelles cibles génétiques dans les troubles du spectre autistique (TSA).
Les mutations géniques sont des problèmes d'ADN qui peuvent vous exposer à une maladie particulière. Les gènes avec des mutations identifiées dans les études - CHD8, SNC2A et KATNAL2 - ont été découverts avec une nouvelle génomique de pointe.
La nouvelle technologie est connue sous le nom de séquençage de l'exome, dans lequel toutes les régions codant pour les protéines du génome, appelées exome, sont analysées. Les chercheurs affirment qu'avec une caractérisation plus poussée des gènes et le séquençage des gènes dans des milliers de familles, ils seront en mesure de développer de nouvelles thérapies et stratégies préventives pour l'autisme.
«Nous avons maintenant une bonne idée du grand nombre de gènes impliqués dans l'autisme et avons découvert environ 10% d'entre eux», a déclaré Joseph Buxbaum, Ph.D.
«Nous devons étudier beaucoup plus de parents et leurs enfants atteints si nous voulons découvrir les gènes importants dans les TSA. Au fur et à mesure que ces gènes seront caractérisés, cela conduira à un diagnostic plus précoce et au développement de nouveaux médicaments. Ce travail est essentiel pour faire progresser le traitement de l'autisme.
Dans l'étude, les chercheurs de l'ASC ont émis l'hypothèse que les mutations de novo représentent une part substantielle du risque d'autisme. Les mutations géniques de novo sont des mutations qui apparaissent pour la première fois chez les enfants atteints et résultent de mutations dans la production de spermatozoïdes ou d'ovules.
L'Autism Sequencing Consortium est un groupe international de chercheurs en génétique de l'autisme qui travaille à identifier d'autres causes génétiques de l'autisme grâce à un séquençage de nouvelle génération à grande échelle. Les institutions impliquées dans cette étude ont séquencé les données de plus de 500 familles (les parents et l'enfant atteint), en examinant les zones du génome enrichies en protéines.
«Lorsque les mêmes mutations sont trouvées chez plusieurs enfants atteints et aucune n'est trouvée chez les enfants non autistes, nous pensons que nous avons identifié des mutations qui affectent collectivement une plus grande proportion d'individus autistes», a déclaré Buxbaum.
«Nos études ont révélé que les protéines codées par les gènes mutés interagissent les unes avec les autres beaucoup plus que prévu, ce qui démontre une connectivité nettement supérieure à ce à quoi on pourrait s'attendre.
D'autres découvertes de recherche incluent la découverte que certaines mutations associées aux TSA sont principalement d'origine paternelle. Leurs résultats soutiennent également des recherches antérieures montrant un risque accru de développer un TSA chez les enfants de pères plus âgés.
Source: Hôpital Mount Sinai / École de médecine Mount Sinai
