Étude identifie les régions du cerveau touchées par des mutations génétiques dans l'autisme

Les chercheurs de Yale ont identifié des zones spécifiques du cerveau - et des types particuliers de cellules cérébrales - qui sont affectées par les mutations génétiques liées à l'autisme.

Pour l'étude, les scientifiques ont analysé les données sur l'expression des gènes produites par BrainSpan, un projet conçu pour créer un atlas du cerveau humain.

Les résultats ont révélé que des circuits neuronaux particuliers étaient affectés par des gènes qui présentent un risque d'autisme, ainsi que «quand, où et dans quels types de cellules ces gènes exercent leurs effets sur le cerveau humain en développement et conduisent à des troubles du spectre autistique», selon le rapport, publié dans la revue Cellule.

Les chercheurs ont étudié neuf gènes déjà liés à l'autisme et découvert deux «carrefours moléculaires» communs. Le premier était un type de cellule qui devient actif trois à cinq mois après la conception, et le second était le cortex frontal mi-fœtal - responsable de la cognition, du langage et des comportements moteurs complexes, selon le rapport.

Cependant, le fonctionnement de la connexion n'est toujours pas clair.

«Le cerveau est extrêmement compliqué, mais cette approche nous donne un moyen d'identifier certains des mécanismes qui contribuent à une foule de troubles cérébraux complexes,» comme la schizophrénie, a déclaré le co-auteur principal Nenad Sestan, Ph.D., professeur de neurobiologie et chercheur pour le Kavli Institute for Neuroscience à Yale.

«Nous savons maintenant que nous pourrions ne pas avoir à traiter l'ensemble du cerveau, que les changements liés aux mutations dans les gènes à risque d'autisme peuvent affecter des circuits neuronaux particuliers à des endroits spécifiques à des moments spécifiques», a déclaré Sestan.

L'autisme a été difficile à lier à des gènes spécifiques, car des centaines de gènes se sont avérés avoir une relation avec le spectre de l'autisme.

«La tâche de rechercher une cause du trouble est l'équivalent scientifique d'essayer d'atteindre une ville inconnue du Maine en sachant seulement que vous êtes parti d'une rue de San Diego», note le rapport.

Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est une gamme de troubles du développement neurologique complexes, caractérisés par des troubles sociaux, des difficultés de communication et des schémas de comportement restreints, répétitifs et stéréotypés.

Les experts estiment que 1 enfant sur 88 âgé de 8 ans aura un TSA, les hommes étant quatre fois plus susceptibles d'avoir un TSA que les femmes.

La source: Cellule