La plupart des gens veulent connaître les secrets de leur génétique
Si un chercheur utilisant vos données génétiques tombait sur un indicateur indiquant que vous présentiez un risque de maladie grave évitable ou traitable, aimeriez-vous le savoir? Si tel est le cas, vous êtes en bonne compagnie. Une nouvelle enquête montre que 98% des personnes aimeraient être informées de leur menace de maladie dans ce scénario.
L'étude de près de 7000 personnes, qui intervient après l'annonce que Genomics England séquencera 100000 génomes d'ici 2017, entame une conversation pertinente et continue sur la manière dont nos données génomiques sont utilisées.
«L’avènement d’un séquençage génétique rapide et efficace a transformé la recherche médicale au cours de la dernière décennie et il est en passe de révolutionner les soins cliniques à l’avenir», déclare le Dr Anna Middleton, première auteure du Wellcome Trust Sanger Institute.
«La politique entourant l'utilisation des données génétiques dans la recherche et les milieux cliniques doit être orientée par les points de vue et les expériences du public, des patients, des cliniciens, des professions de la santé génétique et des chercheurs en génomique. Cette étude représente une première étape pour informer les gens des problèmes et recueillir leurs réponses. »
Les résultats ont été tirés de 75 pays à travers le monde. La majorité des participants souhaitaient recevoir des informations sur des conditions graves, même si le risque de développer la maladie était aussi faible que 1%. Cependant, moins de personnes étaient intéressées à recevoir des résultats pour des conditions moins graves.
«Lorsque nous avons demandé aux patients et aux familles dans quelle mesure ils souhaitaient en savoir plus sur leurs informations génétiques, leur réaction immédiate a été que, quelles que soient les informations que les chercheurs ou les cliniciens découvraient, ils voulaient aussi savoir», déclare Alastair Kent OBE, directeur de Genetic Alliance UK, un organisme de bienfaisance qui œuvre pour améliorer la vie des personnes touchées par des troubles génétiques.
«Mais il ne peut y avoir de solution unique. Nous devons nous assurer qu'il y a suffisamment d'informations et de soutien disponibles pour permettre aux individus de faire un choix éclairé sur ce qui convient à leur situation. Nous devons nous rappeler que ces informations appartiennent à l'individu et qu'il devrait être en mesure de décider par lui-même de ce qu'il fait et de ne pas connaître son état de santé - ce qui signifie que nous devons commencer à réfléchir à la manière dont cela peut être reconnu. "
Parmi les groupes d'intérêt interrogés, les professionnels de la santé génétique étaient cinq fois plus susceptibles que les autres groupes de penser que les découvertes fortuites (les résultats qui ne sont pas l'objet principal d'une étude mais peuvent avoir une importance clinique) ne devraient pas être partagées. Les professionnels de la santé génétique et les chercheurs en génomique étaient plus susceptibles de penser que les informations sur l'ascendance ne devraient pas être partagées.
«Les professionnels de la santé génétique sont parfaitement conscients des défis posés par l’interprétation précise de l’information génétique et la communication des résultats aux patients», déclare la Dre Helen Firth, auteure du Département de génétique clinique de l’hôpital d’Addenbrooke.
«Il y a encore tant d'inconnues; avoir des indicateurs clés d'une maladie dans votre code génétique ne signifie pas nécessairement que vous développerez cette maladie. Une grande partie des informations contenues dans nos codes génétiques personnels est actuellement ininterprétable et d'une importance clinique incertaine.
«Il faudra de nombreuses années de recherche avant de savoir comment utiliser une grande partie de ces données à des fins cliniques. Au fur et à mesure que ces connaissances seront acquises, notre enquête aidera les chercheurs et les décideurs en matière de santé à planifier en conséquence. »
Source: Institut Wellcome Trust Sanger
