Les «gènes sautants» peuvent jouer un rôle dans la schizophrénie

Certains gènes appelés rétrotransposons - également appelés gènes sautants - sont plus fréquents dans le cerveau des personnes atteintes de schizophrénie, selon une nouvelle étude publiée dans la revue Neurone.

Les gènes sautants sont des éléments mobiles qui se copient et se collent à divers endroits du génome. Ils représentent environ la moitié du génome humain, contre 1% des gènes qui codent réellement pour la fabrication de protéines, a déclaré le co-auteur de l'étude, le Dr Tadafumi Kato, neurobiologiste au RIKEN Brain Science Institute au Japon.

La recherche suggère que ces gènes sautants peuvent modifier la façon dont les neurones (cellules nerveuses du cerveau) se forment au cours du développement, et à leur tour augmenter le risque de développer une schizophrénie, a déclaré Kato.

Des recherches antérieures ont révélé qu'un certain type de gène sautant, connu sous le nom d'élément nucléaire 1 (LINE-1), était actif dans les cellules cérébrales humaines. Les chercheurs se sont demandé si ces gènes jouaient un rôle dans la maladie mentale.Pour le savoir, ils ont effectué une analyse post-mortem de 120 cerveaux humains, 13 appartenant à des personnes ayant reçu un diagnostic de schizophrénie.

Les résultats ont révélé un plus grand nombre de copies de LINE-1 dans le cerveau des schizophrènes par rapport aux autres groupes.

De plus, les cellules souches provenant du cerveau de personnes atteintes de schizophrénie avaient une concentration de gènes LINE-1 plus élevée que celles de personnes sans trouble. (Les cellules souches sont des cellules du corps qui ne se sont pas encore spécialisées, par exemple, dans les cellules de la peau ou du foie, et qui ont la capacité de se développer en n'importe quel tissu du corps.)

L'équipe a également découvert que chez les personnes atteintes de schizophrénie, de plus grandes concentrations de gènes LINE-1 ont été trouvées à proximité de gènes associés à des troubles mentaux associés à la façon dont les neurones du cerveau communiquent entre eux.

Peut-être que ces segments LINE-1 s'insèrent dans des gènes essentiels au développement du cerveau. Lorsqu'ils sont déclenchés par des facteurs génétiques et / ou environnementaux, ils peuvent altérer le développement du cerveau, conduisant à la schizophrénie, a déclaré Kato.

Les résultats sont «très convaincants», car l'équipe a utilisé tant de méthodes différentes pour lier les gènes sautants à la schizophrénie, a déclaré Alysson Muotri, neurobiologiste à l'Université de Californie à San Diego. Et les gènes LINE-1 peuvent en fait servir à des fins bénéfiques pour les gens, a-t-il ajouté.

«La rétrotransposition LINE-1 peut être un mécanisme pour générer une diversité cognitive dans la population humaine», a déclaré Muotri. «Ce mécanisme peut avoir évolué pour créer des valeurs aberrantes dans la population, des personnes aux capacités extraordinaires. D'un autre côté, l'autre extrémité du spectre peut être des patients atteints de schizophrénie ou d'autisme. »

Source: Neuron