«Machine-Learning» analyse la base de données génomique pour trouver des indices sur l’autisme

Dans un effort pour mieux analyser une énorme base de données génomique pour les gènes liés à l'autisme, une équipe d'ingénieurs s'est associée à des chercheurs en autisme pour développer un programme «d'apprentissage automatique». Jusqu'à présent, la méthode a identifié plusieurs gènes qui aident les scientifiques à mieux comprendre le développement de l'autisme et d'autres conditions.

La recherche, soutenue en partie par le groupe de plaidoyer et scientifique Autism Speaks, est dirigée par Stephen Scherer, Ph.D., directeur du programme de génomique Autism Speaks MSSNG (une base de données génomique). Il est également directeur du McLaughlin Centre de l’Université de Toronto et du Centre for Applied Genomics du SickKids Hospital de Toronto.

Scherer a été le pionnier de l'utilisation de la génomique pour fournir des informations médicalement utiles aux personnes atteintes d'autisme et d'autres troubles du développement.

«Les bases de données génomiques massives telles que MSSNG ne sont aussi bonnes que les outils et les innovations d'analyse que les chercheurs leur apportent», a déclaré Rob Ring, directeur scientifique d'Autism Speaks.

«L’apprentissage automatique n’est que le type d’analyse nécessaire pour exploiter pleinement la valeur des données génomiques que nous générons. Nous adorons voir cela se produire ici. »

L'apprentissage automatique permet à un ordinateur de trier une énorme base de données d'informations pour rechercher tous les modèles significatifs. Dans ce cas, le programme passe au peigne fin plus de 60000 variations du génome humain pour identifier les gènes susceptibles d'être associés à l'autisme et à d'autres conditions médicales.

Le programme se concentre actuellement sur une région peu explorée du génome qui est responsable de l'épissage de l'ARN messager. Ce type d'ARN transforme l'ADN en protéines. Les protéines, à leur tour, sont impliquées dans tous les aspects du développement et de la fonction corporelle.

«Ce travail est révolutionnaire car il représente une première tentative sérieuse de décoder des parties de ces 98% du génome humain en dehors des gènes qui sont généralement analysés dans les études sur les maladies génétiques», a déclaré Scherer.

«C'est particulièrement excitant car on pense que ces segments peuvent contenir une grande partie des informations manquantes que nous recherchions dans la recherche sur l'autisme.

Dans un effort de collaboration, l'équipe a comparé les mutations dans les génomes d'enfants autistes à celles d'enfants non autistes. En utilisant l'analyse génétique traditionnelle, ils n'ont trouvé aucune différence entre les deux groupes. Cependant, lorsqu'ils ont utilisé l'apprentissage automatique pour identifier les mutations qui modifient l'épissage de l'ARN, des modèles surprenants sont apparus.

Dans l'ensemble, ils ont identifié 39 changements génétiques précédemment non reconnus liés à l'autisme. Ils ont également découvert des modifications génétiques liées aux cancers héréditaires et à l'atrophie musculaire spinale.

Les résultats sont publiés dans la revueScience.

Source: Autism Speaks