Recherche génétique sur les progrès de l'autisme
Les résultats peuvent expliquer les similitudes dans les symptômes comportementaux de différents autistes, ainsi que le large éventail de comportements observés chez différents individus autistes.
Bien que les chercheurs sachent que l'autisme a une base génétique solide, le trouble est influencé par de nombreux gènes différents. Désormais, les recherches menées à l'Université hébraïque de Jérusalem par le Dr Sagiv Shifman et ses collègues ont le potentiel de faciliter le diagnostic précoce ainsi que le traitement de l'autisme à l'avenir.
L'étude a été récemment publiée dans la revue PLoS Génétique.
Dans le projet actuel, les chercheurs ont testé la contribution de mutations génétiques rares, ainsi que des variations génétiques communes à l'autisme, pour voir si ces différents types de facteurs de risque génétiques sont liés.
Au lieu de tester des gènes individuels, les chercheurs ont choisi d'étudier les collections de gènes, dans le but de comprendre les voies générales impliquées dans l'autisme.
Les scientifiques ont construit un réseau basé sur le modèle d'expression des gènes dans différentes zones du cerveau. Cela leur a permis de découvrir des groupes de gènes ayant une fonction partagée dans le cerveau.
Ensuite, sur la base des données génétiques de milliers de familles avec des enfants autistes, les chercheurs ont étudié la contribution de différents groupes de gènes à l'autisme.
Les chercheurs ont été surpris de constater que les mutations génétiques trouvées dans l'autisme, ainsi que des milliers de variantes génétiques courantes qui sont plus fréquemment observées chez les autistes, sont localisées dans des groupes fonctionnels spécifiques.
Lorsqu'on regarde les familles avec un individu autiste (cas sporadiques), et dans les familles où il y a plus d'un individu affecté (cas multiples), les mêmes variantes ont été vues agissant dans les deux cas.
Ces groupes de gènes sont très actifs au cours de la première année de vie et sont impliqués dans les processus d'apprentissage, de mémoire et de perception sensorielle.
Les scientifiques pensent que la découverte pourrait évoluer vers des scans génétiques à grande échelle pour un diagnostic précoce de l'autisme.
De plus, les résultats de leur étude laissent espérer qu'en se concentrant sur des groupes de gènes spécifiques, il sera un jour possible de concevoir des médicaments susceptibles de soulager les symptômes de l'autisme.
Source: Université hébraïque de Jérusalem
