Troubles congénitaux du col utérin supérieur

Les affections de la tête et du haut du cou, également appelées troubles du col utérin supérieur, anomalies de la jonction craniovertebral (CVJ) ou troubles craniocervicaux, constituent un large groupe d'affections cérébrales et vertébrales qui se produisent à la base du crâne et au sommet du cou. Parfois, une blessure ou une maladie peut provoquer un trouble cervical supérieur, mais vous pouvez également naître avec un, ce que l'on appelle un trouble congénital . Congénital signifie «présent à la naissance».

Cet article donne un aperçu des troubles congénitaux du col utérin supérieur suivants:

• Platybasia
• Instabilité Atlantoaxiale
• Hypoplasie de l'Atlas
• Malformation de Klippel-Feil
• Malformation de Chiari et Syringomyélie
• Os Odontoideum
• Achondroplasie

Si vous souhaitez en savoir plus sur les troubles du col utérin supérieur qui se développent plus tard dans la vie, lisez les troubles cervicaux supérieurs acquis.

De nombreuses affections de la tête et du haut du cou qui se développent avant la naissance ont d'excellents résultats, et certaines ne provoquent pas de symptômes ni nuisent à votre qualité de vie.

Platybasia
La platybasie est un trouble congénital caractérisé par un aplatissement anormal à la base du crâne. Cette condition est associée à de nombreuses autres conditions et anomalies osseuses, y compris l'invagination basilaire et l'assimilation de l'atlas. L'assimilation de l'atlas se produit lorsque la première vertèbre du cou (l'atlas ou C1) fusionne avec l'os occipital.

Bien que la douleur à l'arrière de la tête et du haut du cou soit un symptôme courant, vous pouvez ne ressentir aucun symptôme. Dans ce cas, il se peut que vous n'ayez besoin d'aucun traitement. Cependant, si la platybasie s'accompagne d'une compression nerveuse, vous pourriez avoir des problèmes à avaler et à tousser. Votre médecin peut recommander une chirurgie de la colonne vertébrale, comme une décompression cervicale postérieure et une fusion, pour traiter la platybasie liée aux nerfs.

Instabilité Atlantoaxiale
L'instabilité atlantoaxiale fait référence à un mouvement excessif causé par une anomalie osseuse ou ligamentaire entre les 2 premiers os de la colonne cervicale, appelés atlas (ou C1) et axe (C2). Ces os ne ressemblent à aucun autre de votre colonne vertébrale, et vous pouvez en savoir plus à leur sujet dans Anatomie de la tête et du haut du cou.

Lorsqu'une luxation ou une subluxation (luxation partielle) se produit au niveau de l'atlas et de l'axe, elles se désalignent. Cela peut entraîner une atteinte de la moelle épinière et d'autres nerfs voisins, provoquant de la douleur et d'autres symptômes neurologiques (comme un engourdissement). Pour décompresser les nerfs et établir la stabilité dans le haut de votre cou, votre médecin peut recommander une fusion vertébrale postérieure.

Cependant, l'instabilité atlantoaxiale ne provoque pas toujours de symptômes. Si vous ne ressentez aucun symptôme, votre médecin peut recommander des rendez-vous de suivi impliquant des radiographies du cou et des examens neurologiques annuels pour surveiller votre état et vous assurer que vous pouvez pratiquer en toute sécurité des sports et d'autres activités de contact.

L'instabilité atlantoaxiale congénitale peut être causée par plusieurs conditions, telles que le syndrome de Down, la malformation de Klippel-Feil et l'os odontoideum.

Hypoplasie de l'Atlas
L'hypoplasie de l'atlas se produit lorsque vous êtes né avec un atlas sous-développé ou incomplètement développé, qui est l'os supérieur de votre colonne cervicale (C1). Cette condition congénitale varie en gravité, car certaines personnes peuvent avoir de petits défauts tandis que d'autres peuvent avoir une absence complète de l'arche arrière de leur atlas.

Certains cas d'hypoplasie de l'atlas ne provoquent aucun symptôme, votre médecin peut donc ne prescrire aucun traitement ou suivi. Votre médecin peut recommander des mesures préventives, comme éviter les sports de contact. Si votre état provoque une compression nerveuse, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer l'arc arrière de l'os de l'atlas.

Malformation de Klippel-Feil
La malformation de Klippel-Feil, ou syndrome de Klippel-Feil, se produit lorsque les os de votre cou ne se segmentent pas correctement avant la naissance. Cette condition est caractérisée par la fusion d'au moins 2 de vos vertèbres cervicales, ce qui réduit votre amplitude de mouvement dans votre cou.

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Le syndrome de Klippel-Feil est associé à d'autres troubles de la colonne vertébrale et des os, notamment la scoliose (qui est présente chez plus de la moitié des personnes touchées) et l'instabilité atlantoaxiale.

Une amplitude de mouvement réduite est le signe le plus évident d'une malformation de Klippel-Feil, mais d'autres signes révélateurs incluent une racine des cheveux basse et un cou court. Certains patients ne présentent aucun symptôme, bien que d'autres signalent des douleurs et des symptômes neurologiques si la moelle épinière et les nerfs environnants sont touchés.

Malformation de Chiari et Syringomyélie
La malformation de Chiari se produit lorsque la partie inférieure du cervelet se déplace en dehors de son emplacement normal en plongeant à travers l'ouverture dans l'os occipital et en entrant dans la partie supérieure du canal rachidien. Cela peut comprimer le tronc cérébral ou la moelle épinière, mais dans certains cas, aucun symptôme n'est présent.

Il existe 4 types de malformation de Chiari, qui ont différentes causes et options de traitement. Vous pouvez en savoir plus sur les différents types de Chiari Malformation: A Basic Overview.

Certaines personnes atteintes de malformation de Chiari souffrent de syringomyélie, qui est un kyste rempli de liquide appelé syrinx qui se forme dans la moelle épinière. Si le syrinx se développe, il peut endommager votre moelle épinière et provoquer des symptômes neurologiques douloureux dans tout le corps, y compris une faiblesse et un engourdissement.

Pour empêcher le syrinx de se dilater et d'endommager votre moelle épinière, votre médecin peut effectuer une intervention chirurgicale pour retirer le syrinx, bien que l'observation soit également un traitement courant. Vous pouvez approfondir cette complication de la malformation de Chiari dans Qu'est-ce que la syringomyélie?

Os Odontoideum
«Os» signifie «os» et «odontoideum» fait référence au processus odontoïde, ou tanières, qui fait partie du deuxième os de votre colonne vertébrale - l'axe ou C2. La tanière s'insère dans une rainure de l'os C1, ou atlas, et permet à votre tête et votre cou de bouger correctement.

Dans os odontoideum, une partie des tanières est retirée du reste de l'axe. Dans certains cas, cela ne provoque aucun symptôme. Mais, à d'autres moments, cela entraîne trop de mouvement entre votre atlas et l'axe. Cela peut comprimer votre moelle épinière, provoquant des douleurs au cou, des maux de tête, des problèmes d'équilibre et même une paralysie.

Bien que cette condition puisse être congénitale et que la cause soit inconnue, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer un os odontoideum.

Si os odontoideum ne provoque aucun symptôme, vous n'aurez probablement pas besoin de traitement. Cependant, si l'articulation entre les vertèbres C1 et C2 est instable, votre médecin peut recommander une fusion vertébrale postérieure pour stabiliser la colonne vertébrale et rattacher les tanières au C2.

Achondroplasie
L'achondroplasie est le trouble de croissance osseuse le plus courant. Il provoque le nanisme, qui se caractérise par une petite taille et des membres courts.

La condition est causée par un problème avec le gène FGFR3, qui dit à votre corps de fabriquer une protéine qui fait partie intégrante de la croissance osseuse. Pendant les premiers stades fœtaux, la majorité du squelette est constitué de cartilage. Normalement, ce cartilage devient osseux. Mais dans l'achondroplasie, les mutations du gène FGFR3 interfèrent avec le développement sain des os et du squelette.

En ce qui concerne la colonne cervicale supérieure, l'achondroplasie a été associée à un rétrécissement au niveau du foramen magnum, qui est l'espace à travers lequel votre moelle épinière, votre tronc cérébral et d'autres structures neuronales et vasculaires clés passent entre votre tête et votre cou. Ce rétrécissement est connu sous le nom de sténose médullaire cervicale.

Environ 5 à 10% des personnes atteintes d'achondroplasie développent une sténose médullaire cervicale, bien que beaucoup d'autres subissent un certain degré de compression. La sténose médullaire cervicale est une affection grave et elle a été associée à la mort du nourrisson. Les nourrissons et les tout-petits atteints de la maladie peuvent avoir des suivis d'imagerie réguliers pour déterminer l'étendue de la compression et déterminer le traitement approprié (observation ou chirurgie de décompression cervicale). Votre médecin peut recommander d'éviter les sports de contact ou d'autres activités à fort impact, ce qui peut aggraver la compression.

Vivre une vie saine avec un trouble congénital du haut du cou
De nombreuses affections de la tête et du haut du cou qui se développent avant la naissance ont d'excellents résultats, et certaines ne provoquent pas de symptômes ni nuisent à votre qualité de vie. Garder des rendez-vous réguliers avec votre équipe médicale vous aidera à vous assurer que tout problème est détecté tôt, vous donnant ainsi les meilleures chances de succès du traitement.

Afficher les sources

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